Nghiên cứu tính chất di truyền của hội chứng Peutz – Jeghers

PJS là một hội chứng với đặc điểm nhiều polyp ở đường tiêu hóa kèm theo các đốm sắc tố da vùng quanh miệng,  môi, trong niêm mạc miệng, gan bàn tay, bàn chân…được xác định do di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường [4, 6]. Những thông báo gần đây cho thấy, hội
chứng này có thể kèm theo  ung thư tại đường tiêu hoá và ngoài đường tiêu hoá như vú, buồng trứng, tuyến giáp, tuỵ [10]. Tại Việt Nam PJS cũng đã được thông báo rải rác trong một số tạp chí y học, tuy nhiên mới chỉ đề cập đến vấn đề chẩn đoán và điều trị mà chưa có nghiên cứu nào về tính chất di truyền của bệnh [1, 2]. Ở bệnh nhân PJS có thể xảy ra những biến chứng nguy hiểm dẫn đến tử vong như xuất huyết tiêu hoá nặng [4, 10] và có nguy cơ cao dẫn đến ung hành theo dõi các bệnh nhân đa polyp (polypose) vào khoa Nội Soi để tìm bệnh nhân PJS.
– Phương pháp thăm khám để chẩn đoán PJS: thư. Do đó việc phát hiện sớm PJS có giá trị thực
tiễn, trong đó việc nghiên cứu tính chất di tru- Hỏi benh, kham lâm sang, cận lâm sàng cần thiết.
yền của PJS góp phần phát hiện sớm bệnh nhân PJG. Bệnh nhân PJS cần phải được phát hiện và chẩn đoán kịp thời, theo dõi định kỳ sự phát triển của polyp ở đường tiêu hoá, ngoài đường tiêu hoá, để có các biện pháp can thiệp và tiến hành tư vấn di truyền thích hợp cho gia đình bệnh nhân. Mục tiêu:
Lập phả hệ  và phân tích phả hệ của bệnh nhân để tìm hiểu tính chất di truyền của PJS.
I.    ĐỐI   TƯỢNG   VÀ   PHƯƠNG   PHÁP NGHIÊN CỨU
1.    Đối tượng nghiên cứu

7 bệnh nhân PJS thuộc 5 gia đình khác nhau, đã được nội soi tại khoa Nội Soi BV Việt Đức từ 2 – 1998 đến 4 – 2004.
2.    Phương pháp nghiên cứu
–    Tiến hành nghiên cứu hồi cứu trên cơ sở hồ sơ của những người PJS tại khoa Nội Soi BV Việt Đức trong thời gian từ 2 – 1998 đến 2 – 2002
–    Từ tháng 2 – 2002 đến tháng 4 – 2004: Tiến
–    Phương pháp nghiên cứu phả hệ :
+ Phương pháp điều tra cá thể: điều tra sự di truyền của hội chứng này trong các gia đình của dòng họ ít nhất 3 đời.
+ Phương pháp xây dựng phả hệ: Dùng các ký hiệu và quy ước quốc tế để xây dựng phả hệ theo kiểu bậc thang thẳng đứng.
+ Phương pháp phân tích phả hệ: Theo dõi sự di truyền và biểu hiện bệnh trong từng dòng họ qua các thế hệ, qua các chi, các gia đình, tỉ lệ xuất hiện bệnh ở các thế hệ, sự phân bố bệnh theo tuổi, giới, để xác định tính chất di truyền của bệnh.
+   Xử lý số liệu nghiên cứu bằng các thuật toán thống kê :
–    Phương pháp tách chiết ADN:
Tách chiết ADN theo phương pháp phá vỡ hồng cầu bằng phương pháp hoá học – tách ADN và protein bằng Proteinase K – tủa ADN bằng ethanol tuyệt đối – hoà tan tủa ADN bằng
TE (Tris EDTA) và bảo quản ở nhiệt độ -800C.
Hội chứng Peutz-Jergher (PJS) là hội chứng với đặc điểm có nhiều đốm sắc tố ở da, niêm mạc, kèm theo nhiều polyp ở đường tiêu hóa, nguy cơ cao dẫn đến ung thư, có tính chất di truyền, cần có  nghiên cứu tính chất di truyền của PJS để phát hiện sớm tư vấn di truyền thích hợp.  Mục tiêu: Lập phả hệ và phân tích phả hệ của bệnh nhân PJS để tìm hiểu tính chất di truyền của PJS. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 7 bệnh nhân PJS  thuộc 5 gia đình khác nhau. Thăm khám để chẩn đoán PJS. Lập, phân tích phả hệ. Tách chiết ADN. Kết quả: 2 phả hệ biểu hiện rõ tính chất gia đình, tính chất di truyền alen trội trên NST thường. 1 phả hệ PJS có liên quan đến ung thư cổ tử cung, ung thư vú. 2 phả hệ có khả năng là do đột biến mới. Kết luận: Lập phả hệ và phân tích phả hệ của 7 bệnh nhân PJS: 2 phả hệ biểu hiện rõ tính chất gia đình: tính chất di truyền của PJS là alen trội trên NST thường. 1 phả hệ PJS có liên quan đến ung thư. 2 phả hệ có khả năng là do đột biến mới.