Nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật thích hợp để sàng lọc bệnh beta thalassemia ở cộng đồng

Đề tài cấp Bộ :Nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật thích hợp để sàng lọc bệnh beta thalassemia ở cộng đồng

Nghiên cứu 439 người là cha mẹ của những bệnh nhi beta thể nặng hoặc HbE/beta Thalassemia, trong đó có 400 người mang gen bệnh Hb (HbE và beta Thalassemia). Đồng thời cũng nghiên cứu trên 664 người tại cộng đồng nhằm đưa ra các kỹ thuật sàng lọc người mang gen beta Thalassemia tại cộng đồng. Kết quả cho thấy các biến đổi đặc điểm huyết học của những người mang gen Beta Thalassemia và HbE tại bệnh viện Nhi Trung Ương không khác biệt với các dân tộc khác. Vì vậy, các kỹ thuật mà các nước khác đang sử dụng như kỹ thuật xét nghiệm sức bền thẩm thấu hồng cầu ở dung dịch NaCl 0.35% và kỹ thuật đo thể tích trung bình hồng cầu (MVC) bằng máy xét nghiệm huyết học tự động để sàng lọc bệnh Beta Thalassemia được ứng dụng ở Việt Nam.