Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật sàng lọc beta – thalassemia ở cộng đồng

Mục tiêu: nghiên cứu khả năng sàng lọc  ß- Thalassemia và HbE ở cộng đồng.Phương pháp nghiên cứu:kỹ thuật xét nghiệm đo sức bền thẩm thấu hồng cầu (SBTTHC) và đo thể tích trung bình hồng cầu (MCV).  Đối tượng nghiên cứu:664 người dân tộc Thái và Giấy tại Phong Thổ, Lai Châu, Thanh Nưa và Thanh Luông (Điện Biên). Kết quả:  với kỹ thuật đo SBTTHC với dung dịch NaCl 0,35%có thể sàng lọc được 80% người mang gen ß- Thalassemia và 53% người mang HbE. Kỹ thuật  này dễ thực hiện ở ngay tuyến y tế cơ sở, không cầ n trang bị máy móc. Với kỹ thuật đo MCV có thể sàng lọc được tới 95% người mang gen ß- Thalassemia và 84% người mang gen HbE. Kỹ thuật này đòi hỏi trang bị máy huyết học tự động. Ngoài ra các thể bệ nh Hemoglobine khác  đề u được sàng lọc dương tính.  Kế t luận: đo sức bền thẩm thấu hồng cầu ở nồng độ NaCl 0,35% và  đo thể tích trung bình hồng cầu là các kỹ thuật có thế áp dụng ở cộng đồng trong việc sàng lọc người  mang gen ß- Thalassemia và HbE nhằm mục đích phò ng bệnh. Beta  –  Thalassemia  là  bệnh  di  truyền  dòng hồng cầu, gặp rất phổ biế n ở nước ta. Bệnhthể nặng hoặc kết hợp với HbE gây thiếu máu tanmáu nặng, lách to, chậm phát triển thể chất[2]. 

Người  bệnh  phải  điều  trị  truyền  máu,  thải  sắt suốt đời. Nhiều trẻ bị bệnh không được điềutrị đúng và đủ nên có nhiều biến chứng xương, tim mạch, gan, dẫn đến tử vong sớm. Vì vậy phòngbệnh là hướng tiến tới hạn chế tác động xấu của ß- Thalassemia tới sức khoẻ trẻ em. 

Theo kinh nghiệm, phòng bệnh gồm 3 khâu quan trọng liên hoàn [4; 5; 6]: 

Giáo  dục  sức  khoẻ,  tuyên  truyền  nâng  cao nhận thức về bệnh. Sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh , tư vấn di truyền. Chẩn đoán trước sinh. 

Ở nước ta chưa có một chương trình giải quyếtbệnh  Thalassemia  chuyên  biệt.  Mặc  dù  Thalassemia là bệnh phổ biến nhưng hiểu biết của mọi người  về  Thalassemia  còn  ít,  phương  tiện  chẩn đoán còn thiếu. Vì vậy chưa can thiệp nhiều tới tình trạng bệnh Thalassemia ở trẻ em. Mục tiêuNghiên  cứu  khả  năng  sàng  lọc  ß ßß ß –  Thalassemia  và  HbE  bằng  các  kỹ  thuật  thích  ứng  ở cộng  đồng,  nhằm  phát  hiện  người  mang  gen bệnh để tư vấn di truyền