NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG TEST PHỐI HỢP (COMBINED TEST) TRONG TẦM SOÁT TRƯỚC SINH BA THÁNG ĐẦU THAI KỲ
NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG TEST PHỐI HỢP (COMBINED TEST) TRONG TẦM SOÁT TRƯỚC SINH BA THÁNG ĐẦU THAI KỲ
Đỗ Thị Thanh Thủy, Bùi Thị Hồng Nga, Hà Tố Nguyên, Phùng Như Toàn, Trương Đình Kiệt
TÓM TẮT :
Đặt vấn đề: Test phối hợp được gọi là combined test bao gồm siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi (nuchal translucency-NT), đo nồng độ một loại protein trong huyết tương thai phụ có liên quan đến thai kỳ PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) và free beta hCG trong huyết thanh thai phụ khi thai từ 11 cho đến 13 tuần 6 ngày tuổi để sàng lọc sớm hội chứng Down (T21). Trong trường hợp thai nhi bị hội chứng Down, độ mờ da gáy rộng ra, nồng độ PAPP-A/huyết thanh thai phụ giảm và free beta hCG tăng. Để có thể thực hiện được các xét nghiệm sàng lọc này, các giá trị trung vị của các thông số đo NT và sinh hóa phải được xác lập cho dân số thai phụ có thai nhi bình thường khi thai nhi từ 11 cho đến 13 tuần+6 ngày tuổi, từ đó mới có thể tính nguy cơ mang thai hội chứng Down cho từng thai phụ.
Mục tiêu: Xác lập các giá trị trung vị NT của dân số thai nhi bình thường, PAPP-A và free beta hCG trong huyết thanh mẹ khi thai nhi từ 11 cho đến 13 tuần+6 ngày tuổi tại đơn vị sàng lọc trước sinh, Đại học Y Dược, TP Hồ Chí Minh. Bước đầu ứng dụng tính nguy cơ mang thai hội chứng Down (T21) và Edward (T18) cho các thai phụ tham gia sàng lọc.
Phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, khảo sát thông qua các dữ liệu của 303 thai phụ có thai từ 11 cho đến 13 tuần+6 ngày tuổi để tính các giá trị trung vị của NT, PAPP-A và beta hCG tự do trong huyết thanh thai phụ bằng phần mềm PRISCA. Ứng dụng sàng lọc cho 2674 thai phụ có tuần tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày.
Kết quả và bàn luận: Các giá trị trung vị của NT thai nhi, PAPP-A và free beta hCG trong huyết thanh thai phụ có một thai được tính toán bởi phép phân tích hồi qui. Giá trị trung vị của PAPP-A = exp(a+bx), trong đó a = -3,5714(424827753); b = 0,0545(035037121) và x là tuổi thai tính bằng ngày. Giá trị này còn bị ảnh hưởng về cân nặng của thai phụ nên có phương trình hiệu chỉnh mối liên quan này, PAPP-A corrected MOM = 1/[(a+b/kg cân nặng)]xMOM. Giá trị trung vị b hCG tự do = exp(a+bx), trong đó a = 0,0090(717223477); b = 0,0368(598045525) và x là tuổi thai tính bằng ngày và hiệu chỉnh với cân nặng của thai phụ β hCG tự do corrected MOM = 1/[(a+b/kg cân nặng)]x MOM. Giá trị trung vị của NT =A*B CRL(mm) = 0,6731452* 1,01403CRL(mm). Ứng dụng giá trị trung vị của các thông số sàng lọc, bước đầu tính nguy cơ T21 và T18 cho 2674 thai phụ đơn thai, có tuần tuổi thai từ 11 đến 13 tuần+6 ngày từ 01/2007 cho đến 07/2008, với ngưỡng cut-off là 1:400, tỉ lệ sàng lọc dương tính là 12,2% trong dân số mà có tới 30,2% ≥ 35 tuổi, các trường hợp có nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán, có 8 trường hợp T21, 1 trường hợp T18 và 3 trường hợp T13 được phát hiện.
Kết luận: Giá trị trung vị của độ mờ da gáy thai nhi, PAPP-A và free beta hCG trong huyết thanh mẹ khi thai nhi từ 11 cho đến 13 tuần 6 ngày tuổi được xác lập, phần mềm Prisca sử dụng các giá trị này để tính bội số trung vị cho mỗi thông số sàng lọc, và nguy cơ mang thai hội chứng Down cho từng thai phụ. Bước đầu ứng dụng, chúng tôi thấy việc sàng lọc hội chứng Down sớm ở ba tháng đầu thai kỳ có triển vọng giúp ích cho việc sàng lọc phát hiện dị tật T21 và T18 sớm.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất