Nghiên cứu ứng dụng tiêu chuẩn El Escorial trong chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo cơ
Luận văn Nghiên cứu ứng dụng tiêu chuẩn El Escorial trong chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo cơ. Xơ cứng cột bên teo cơ, còn có tên là bệnh Charcot, được mô tả đầu tiên năm 1869. Bệnh do thoái hóa các tế bào thần kinh vận động của tủy sống, thân não và vỏ não, thường biểu hiện trên lâm sàng bằng các triệu chứng như co cứng cơ, teo cơ, khó khăn trong phát âm, nuốt và thở.
Tỷ lệ người mắc xơ cứng cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,89/100.000 người [1], trong đó tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao gấp gần 1,5 lần ở nữ giới. Theo thống kê tại Hoa Kỳ năm 1990 có khoảng 30.000 người mắc bệnh [2], trong đó tỷ lệ mắc bệnh của người da trắng là 1.2^4/100,000 người/năm và thấp hơn ở các dân tộc thiểu số [3]. Xơ cứng cột bên teo cơ thường xảy ra ở những người ở độ tuổi từ 55 đến 65, tuy nhiên những người ở độ tuổi khác cũng có thể bị mắc bệnh. Hiện nay ở Việt Nam vẫn chưa có số liệu thống kê về căn bệnh này.
Xơ cứng cột bên teo cơ là bệnh tiên lượng nặng, bệnh nhân sẽ dần dần yếu, teo cơ và hầu hết sẽ tử vong vì suy hô hấp. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị bệnh xơ cứng cột bên teo cơ triệt để. Việc chẩn đoán sớm bệnh cũng gặp nhiều khó khăn do triệu chứng bệnh đa dạng, kín đáo và có thể nhầm lẫn với bệnh thần kinh-cơ khác. Bệnh nhân thường đến viện khi đã ở giai đoạn muộn và thời gian sống còn lại của bệnh nhân ngắn, điều này làm tiêu tốn nhiều thời gian và tiền bạc, ảnh hưởng lớn đến tâm lý, chế độ chăm sóc và điều trị của bệnh nhân. Vì vậy, việc tìm ra các phương pháp để chẩn đoán bệnh sớm có ý nghĩa rất lớn cho việc tiên lượng và chăm sóc bệnh nhân.
Hiện nay trên thế giới việc tìm phương pháp chẩn đoán sớm và điều trị cho căn bệnh này ngày càng có những bước tiến mới. Chế độ chăm sóc dành
cho bệnh nhân cũng ngày càng được quan tâm hơn để đảm bảo chất lượng sống tốt nhất cho bệnh nhân. Hiện tại, tại Việt Nam chưa có nhiều công trình nghiên cứu về bệnh này, bên cạnh đó, do điều kiện y tế tuyến cơ sở và sự hiểu biết của người dân về bệnh còn hạn chế, nên việc phát hiện bệnh sớm còn gặp nhiều khó khăn, dễ chẩn đoán nhầm, dẫn đến hướng điều trị không phù hợp làm ảnh hưởng trực tiếp đến bệnh nhân. Xuất phát từ nhu cầu thực tiễn đó, chúng tôi thực hiện đề tài “Nghiên cứu ứng dụng tiêu chuẩn El Escorial trong chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo cơ” tại Bệnh viện Bạch Mai với các mục tiêu sau:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và ứng dụng trong chan đoán bệnh xơ cứng cột bên teo cơ.
2. Mô tả một số đặc điểm cận lâm sàng của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ.
TÀI LIỆU THAM KHẢO Nghiên cứu ứng dụng tiêu chuẩn El Escorial trong chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo cơ
[1] Worms PM (2001). The epidemiology of motor neuron diseases: a Review of recent studies. J Neurol Sci, 191,3-9.
[2] Walling AD (1999). “Amyotrophic lateral sclerosis: Lou Gehrig’s disease”. American Family Physician 59 (6), 1489-1496.
[3] Gordon P (2011). “Amyotrophic Lateral Sclerosis. Pathophysiology, Diagnosis and Management”. CNSDrugs, 25,1-15.
[4] Chancellor AM, Slattery JM, Fraser H, et al (1993). The prognosis of adult-onset motor neuron disease: a prospective study based on the Scottish Motor Neuron Disease Register. J Neurol, 240, 339-346.
[5] Traynor BJ, Codd MB, Corr B,et al (1999). Incidence and prevalence of ALS in Ireland, 1995-1997: a population-based study. Neurology, 52,504-509.
[6] Johnston CA, Stanton BR, Turner MR,et al (2006). Amyotrophic lateral sclerosis in an urban setting: a population based study of inner city London. J Neurol, 253,1642-1643.
[7] Zoccolella S, Beghi E, Palagano G, et al (2008). Analysis of survival and prognostic factors in amyotrophic lateral sclerosis: a population based study. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 79, 33-37.
[8] Abhinav K, Stanton B, Johnston C, et al (2007). Amyotrophic lateral sclerosis in South-East England: a population-based study. The South¬East England register for amyotrophic lateral sclerosis (SEALS Registry). Neuroepidemiology, 29, 44-48.
[9] Logroscino G, Traynor BJ, Hardiman O, et al (2008). Descriptive epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: new evidence and unsolved issues. JNeurol Neurosurg Psychiatry, 79, 6-11.
[10] Sejvar JJ, Holman RC, Bresee JS, et al (2005). Amyotrophic lateral
sclerosis mortality in the United States, 1979-2001.
Neuroepidemiology, 25, 144-152.
[11] Leigh PN (2007). Amyotrophic lateral sclerosis. In Motor Neuron Disorders and related diseases Volume 82. Edited by: Eisen AA, Sham PJ. Amsterdam, Elsevier, 249-268.
[12] Haverkamp LJ, Appel V, Appel SH (1995). Natural history of amyotrophic lateral sclerosis in a database population. Validation of a scoring system and a model for survival prediction. Brain, 118 (Pt 3), 707-719.
[13] Gouveia LO, De Carvalho M. (2007). Young-onset sporadic amyotrophic lateral sclerosis: A distinct nosological entity? Amyotroph
Lateral Scler, 1-5.
[14] Beghi E, Millul A, Micheli A,et al (2007). Incidence of ALS in Lombardy, Italy. Neurology, 68, 141-145.
[15] Forbes RB, Colville S, Swingler RJ (2004). The epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis (ALS/MND) in people aged 80 or over. Age Ageing, 33, 131-134.
[16] Anderson PM (2003). Genetic Aspects of Amyotrophic Lateral Sclerosis/Motor Neurone Disease. In Motor Neuron Disorders Volume 28. Edited by: Shaw PJ, Strong MJ. Philadelphia: Butterworth Heinemann, 207-208.
[17] Mulder DW, Kurland LT, Offord KP (1986). Familial adult motor neuron disease: amyotrophic lateral sclerosis. Neurology, 36, 511-517.
[18] Gros-Louis F, Gaspar C, Rouleau GA (2006). Genetics of familial and
sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Biochim Biophys Acta, 1762, 956-972.
[19] Li TM, Alberman E, Swash M (1988). Comparison of sporadic and familial disease amongst 580 cases of motor neuron disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 51, 778-784.
[20] Veltema AN, Roos RA, Bruyn GW (1990). Autosomal dominant adult
amyotrophic lateral sclerosis. A six generation Dutch family. J Neurol Sci, 97, 93-115.
[21] Strong MJ, Hudson AJ, Alvord WG (1991). Familial amyotrophic lateral sclerosis, 1850-1989: a statistical analysis of the world literature. Can J Neurol Sci, 18, 45-58.
[22] Ben Hamida M, Hentati F, Ben Hamida C (1990). Hereditary motor system diseases (chronic juvenile amyotrophic lateral sclerosis). Conditions combining a bilateral pyramidal syndrome with limb and bulbar amyotrophy. Brain, 113(Pt 2), 347-363.
[23] Hentati A, Bejaoui K, Pericak-Vance MA, et al (1994). Linkage of recessive familial amyotrophic lateral sclerosis to chromosome 2q33- q35. Nat Genet, 7, 425-428.
[24] Hentati A, Ouahchi K, Pericak-Vance MA, et al (1998). Linkage of a commoner form of recessive amyotrophic lateral sclerosis to chromosome 15q15-q22 markers. Neurogenetics, 2, 55-60.
[25] Chance PF, Rabin BA, Ryan SG, et al (1998). Linkage of the gene for an autosomal dominant form ofjuvenile amyotrophic lateral sclerosis to chromosome 9q34. Am JHum Genet, 62, 633-640.
[26] Steele JC, McGeer PL (2008). The ALS/PDC syndrome of Guam and the cycad hypothesis. Neurology, 70, 1984-1990.
[27] Shaw CE, Arechavala-Gomeza V, Al-Chalabi A (2007). Familial amyotrophic lateral sclerosis. In Motor Neuron Disorders and Related Diseases Volume 82. Edited by: Eisen AA, Shaw PJ. Elsevier, 279-280.
[28] Armon C (2003). Epidemiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis/ Motor Neuron Disease. Motor Neuron Disorders. Butterworth Heinemann, 28, 195-197.
[29] Plato CC, Garruto RM, Galasko D,et al (2003). Amyotrophic lateral sclerosis and parkinsonism-dementia complex of Guam: changing incidence rates during the past 60 years. Am J Epidemiol, 157, 149-157.
[30] Kuzuhara S, Kokubo Y (2005): Atypical parkinsonism of Japan: amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complex of the Kii peninsula of Japan (Muro disease): an update. Mov Disord, 20(Suppl 12) , S108-113.
[31] Corcia P, Jafari-Schluep HF, Lardillier D, et al (2003). “A clustering of conjugal amyotrophic lateral sclerosis in southeastern France”. Neurol. 60 (4), 553-7.
[32] Brooks BR, Miller RG, Swash M, et al (2000). El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. ALS
other Motor Neuron Disord; 1, 293-299.
[33] Trịnh Văn Minh (2012). Sách Giải Phẫu Người, Nhà Xuất Bản Giáo dục Việt Nam, 3, 328-335.
[34] Conwit R.A. (2006). “Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted?”. Journal of the Neurological Sciences, 251 (1-2), 1-2.
[35] Al-Chalabi A, Leigh P.N. (2000). “Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis”. Current Opinion in Neurology 13 (4), 397-405.
[36] Battistini S, Ricci C, Lotti EM, et al (2010). “Severe familial ALS with a novel exon 4 mutation (L106F) in the SOD1 gene”. Journal of the Neurological Sciences 293 (1), 112-115.
[37] Andersen PM, Forsgren L, Binzer M., et al (1996). “Autosomal recessive adult-onset amyotrophic lateral sclerosis associated with homozygosity for Asp90Ala CuZn-superoxide dismutase mutation, A clinical and genealogical study of 36 patients”. Brain 119 (4), 1153-1172.
[38] Buchan JR, Kolaitis RM, Taylor JP, et al (2013). “Eukaryotic stress
granules are cleared by autophagy and Cdc48/VCP
function”. Cell, 153 (7), 1461-74.
[39] Deng HX, Chen W, Hong ST, et al (2011). “Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS / dementia”. Nature, 477 (7363), 211-215.
[40] Al-Saif A, Al-Mohanna F, Bohlega S. (2011). “A mutation in sigma-1 receptor causes juvenile amyotrophic lateral sclerosis”. Annals of Neurology 70 (6), 913-919
[41] Kim HJ, Kim NC, Wang YD, et al (2013). “Mutations in the prion-like domains of hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem Proteinopathy and ALS”. Nature, 495 (7442), 467-73.
[42] Bruijn LI, Houseweart MK, Kato S, et al (1998). “Aggregation and motor neuron toxicity of an ALS-linked SOD1 mutant independent from wild-type SOD1”. Science, 281 (5384), 1851-4.
[43] Reaume AG, Elliott JL, Hoffman EK, (1996). “Motor neurons in Cu/Zn superoxide dismutase-deficient mice develop normally but exhibit enhanced cell death after axonal injury”. Nat Genet, 13 (1), 43-7.
[44] Boillée S, Vande Velde C, Cleveland DW (2006). “ALS, a disease of motor neurons and their nonneuronal neighbors”. Neuron, 52 (1), 39-59.
[45] Al-Chalabi A, Leigh PN (2000). “Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis”. Current Opinion in Neurology, 13 (4), 397-405.
[46] Manuel M, Heckman CJ (2011). “Stronger is not always better, could a bodybuilding dietary supplement lead to ALS?”. Exp Neurol (Review), 228 (1), 5-8.
[47] Carunchio I, Curcio L, Pieri M, et al (2010). “Increased levels of p70S6 phosphorylation in the G93A mouse model of amyotrophic lateral sclerosis and in valine-exposed cortical neurons in culture”.
Experimental Neurology, 226 (1), 218-230.
[48] Walling, A. (1999). Amyotrophic lateral sclerosis, Lou Gehrig’s disease. American Family Physician, 59(6), 1489-96.
[49] Deng HX, Chen W, Hong ST, et al (2011). “Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult onset ALS and ALS / dementia “. Nature 477 (7363), 211-5.
[50] Daniel D.Trương, Lê Đức Hinh, Nguyễn Thy Hùng, Thần Kinh Học Lâm Sàng, Nhà Xuất Bản Y Học, tr 779-781.
[51] Phukan J, Pender NP, Hardiman O (2007). “Cognitive impairment in amyotrophic lateral sclerosis”. Lancet Neurol, 6 (11), 994-1003.
[52] Johnson JO, Mandrioli J, Benatar M, et al (2010). “Exome Sequencing Reveals VCP Mutations as a Cause of Familial ALS”. Neuron, 68 (5), 857-864.
[53] Sabatelli M, Madia F, Conte A, et al (2008). “Natural history of young- adult amyotrophic lateral sclerosis”. Neurology, 71 (12), 876-81.
[54] Nguyễn Hữu Công (1998) Chẩn Đoán Điện Và Bệnh Lý Thần Kinh Cơ, Nhà Xuất Bản Y Học, tr 158-161.
[55] Chiò A, Calvo A, Moglia C, et al (2011). “Phenotypic heterogeneity of amyotrophic lateral sclerosis, A population based study”. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 82 (7), 740-746.
[56] Ahmadi M, Liu JX, Brannstrom T, et al (2010). Human extraocular muscles in ALS. Invest Ophthalmol Vis Sci, 51(7), 3494-501.
[57] Mosier DR, Siklós L, Appel SH. (2000). Resistance of extraocular motoneuron terminals to effects of amyotrophic lateral sclerosis sera. Neruology, 54(1), 252-5.
[58] Ahmadi M, Liu JX, Brannstrom T, et al (2010). Human extraocular muscles in ALS. Invest Ophthalmol Vis Sci, 51(7), 3494-501.
[59] Cohen B, Caroscio J. (1983), Eye movements in amyotrophic lateral sclerosis. JNeural Transm Suppl, 19, 305-15.
[60] Andrade FH, McMullen CA (2006). “Lactate is a metabolic substrate that sustains extraocular muscle function”. Pflugers Arch, 452 (1), 102-8.
[61] Brooks BR, Miller RG, Swash M. (2000), El Escorial revisited, revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. ALS other Motor Neuron Disord, 1, 293-299.
[62] The ALS Association, 27001 Agoura Road, Suite 250, Calabasas Hills, “El Escorial World Federation of Neurology Criteria For the Diagnosis of ALS” CA 91301-5104.
[63] Carlesi C, Pasquali L, Piazza S, et al (2011). “Strategies for clinical approach to neurodegeneration in Amyotrophic lateral sclerosis”. Archives italiennes de biologie, 149 (1), 151-67.
[64] Miller RG, Mitchell JD, Lyon M. (2007). “Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND)”. In Miller, Robert G. Cochrane Database of Systematic Reviews (1), CD001447.
[65] Dengler R (2010), Diagnostic criteria of amyotrophic lateral sclerosisromanian. Joural of neurology-volume, IX, 167.
[66] Carlesi C, Pasquali L, Piazza S, et al (2011). “Strategies for clinical approach to neurodegeneration in Amyotrophic lateral sclerosis”. Archives italiennes de biologie 149 (1), 151-67.
[67] Miller RG, Mitchell JD, Lyon M. (2007). “Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND)”. In Miller, Robert G. Cochrane Database of Systematic Reviews (1), CD001447.
[68] Lewis M, Rushanan S. (2007). “The role of physical therapy and occupational therapy in the treatment of Amyotrophic Lateral Sclerosis”. NeuroRehabilitation, 22 (6), 451-461.
[69] Kasarskis EJ, Berryman S, Vanderleest JG, et al (1996). “Nutritional status of patients with amyotrophic lateral sclerosis, relation to the proximity of death”. Am J Clin Nutr. 63 (1), 130-7.
[70] Gordon PH, Corcia P, Lacomblez L, et al (2009). Defining survival as an outcome measure in amyotrophic lateral sclerosis. Arch Neurol, 66, 758-761.
[71] Miller RG, Jackson CE, Kasarskis EJ, et al. (2009). Practice parameter update, The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis, drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review), report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology, 73, 1218-1226.
[72] Heiman-Patterson TD, Miller RG (2006). NIPPV, a treatment for ALS whose time has come. Neurology, 67, 736-737.
[73] Gordon PH, Corcia P, Lacomblez L,et al (2009). Defining survival as an outcome measure in amyotrophic lateral sclerosis. Arch Neurol, 66, 758-761.
[74] Lechtzin N, Wiener CM, Clawson L,et al (2004). Use of noninvasive ventilation in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Amyotrophic Lateral Sclerosis Other Motor Neuron Disord, 5, 9-15.
[75] Gordon PH, Mitsumoto H (2007). Chapter 20 Symptomatic therapy and palliative aspects of clinical care. Handb Clin Neurol, 82, 389-424.
[76] Traynor BJ (2000). Clinical Features of Amyotrophic Lateral Sclerosis According to the El Escorial and Airlie House diagnostic Criteria, 57, 1171-1176
[77] Douglass C, Kandler RH, Shaw PJ (2011), An evaluation of neurophysiological criteria used in the diagnosis of Motor Neurone Disease, 1, 20-20
[78] DeJong S (2012), Amyotrophic lateral sclerosis, epidemiology, risk factors and treatment, 20, 30-168.
[79] Jordan H, Rechtman L (2014) amyotrophic lateral lerosis surveillance in Baltimore and Philadelphia, 51, 815-821, 2015.
[80] Xu Y-S, Zheng J-Y (2011) Upper trapezius electromyography aids in the early diagnosis of bulbar involvement in amyotrophic lateral sclerosis, 12, 345-348
[81] Liu MS, Cui LY (2014) Age at onset of amyotrophic lateral sclerosis in China, 129, 163-167
[82] Spataro R, Bono V (2012) Author’s personal copy Tracheostomy mechanical ventilation in patients with amyotrophic lateral sclerosis, Clinical features and survival analysis 323, 66-70
[83] Benatar M (2011), Neuromuscular Disease Evidence and Analysis, 40, 50-129
[84] Leonardi A, Abbruzzese G (1984), Cerebrospinal fluid (CSF) findings in amyotrophic lateral sclerosis 2, 75-78.
[85] Joyce NC (2013), Electrodiagnosis in Amyotrophic Lateral Sclerosis 5, 89-95.
[86] Pugdahl K, Fuglsang-Frederiksen A (2007), Generalised sensory system abnormalities in amyotrophic lateral sclerosis, A European multicentre study. JNeurol Neurosurg Psychiatry,78, 746-749.
[87] Behnia M, Kelly JJ (1991), Role of electromyography in amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerve,14, 1236-1241.
[88] Kuncl RW, Cornblath DR, Griffin JW. (1988), Assessment of thoracic paraspinal muscles in the diagnosis of ALS. Muscle Nerve, 11, 484-492.
[89] Li J, Petajan J, Smith G. (2002) Electromyography of sternocleidomastoid muscle in ALS, a prospective study. Muscle Nerve, 25, 725-728.
[90] Byrne S, Walsh C, (2013), Review Rate of familial amyotrophic lateral sclerosis, a systematic review and meta-analysis, 82, 623-630.
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 3
1.1. Đặc điểm dịch tễ học của bệnh 3
1.2. Sơ lược về lịch sử nghiên cứu bệnh xơ cứng cột bên teo cơ 5
1.3. Sinh bệnh học bệnh xơ cứng cột bên teo cơ 5
1.3.1. Khái quát giải phẫu vùng vận động của vỏ não và đường vận động…. 5
1.3.2. Nguyên nhân 10
1.3.3. Sinh lý bệnh 14
1.4. Triệu chứng 15
1.4.1. Giai đoạn khởi phát 15
1.4.2. Giai đoạn tiến triển 16
1.4.3. Giai đoạn muộn 17
1.4.4. Cơ vận nhãn ngoài 20
1.5. Các thể lâm sàng 21
1.5.1. Thể điển hình 21
1.5.2. Thể teo cơ tiến triển 21
1.5.3. Thể liệt hành não tiến triển 22
1.5.4. Thể xơ cứng cột bên tiên phát 22
1.6. Cận lâm sàng 23
1.6.1. Dịch não-tủy 23
1.6.2. Điện cơ đồ 23
1.6.3. Sinh thiết cơ 23
1.6.4. Xét nghiệm sinh hóa và nước tiểu 23
1.6.5. Chẩn đoán hình ảnh 23
1.7. Chẩn đoán 24
1.7.1. Tiêu chuẩn El Escorial chẩn đoán xơ cứng cột bên teo cơ 25
1.7.2. Các bước chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo cơ 25
1.7.3. Các đặc điểm lâm sàng trong chẩn đoán xơ cứng cột bênh teo cơ. 26
1.7.4. Các đặc điểm lâm sàng cần cho chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên
teo cơ 26
1.7.5. Các mức độ chẩn đoán xơ cứng cột bên teo cơ theo tiêu chuẩn El
Escorial 27
1.7.6. Đặc điểm Điện cơ đồ trong chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo cơ. .. 27
1.8. Điều trị 31
1.8.1. Thuốc 31
1.8.2. Vật lý trị liệu 32
1.8.3. Dinh dưỡng 32
1.8.4. Hỗ trợ thở 33
1.8.5. Chăm sóc giảm nhẹ 35
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 36
2.1. Đối tượng nghiên cứu 36
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân 36
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ bệnh nhân 37
2.2. Phương pháp nghiên cứu 38
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 38
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu: 38
2.2.3. Phương tiện nghiên cứu 38
2.3. Xử lý số liệu 41
2.4. Đạo đức nghề nghiệp 41
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 42
3.1. Đặc điểm của bệnh nhân nghiên cứu 42
3.2. Lâm sàng 46
3.3. Cận lâm sàng 55
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 60
4.1. Đặc điểm bệnh nhân 60
4.1.1. Xác suất bệnh nhân theo giới 60
4.1.2. Xác suất bệnh nhân theo tuổi 62
4.1.3. Nguyên nhân mắc bệnh 63
4.1.4. Thời gian từ khi khởi phát đến khi tiếp cận y tế 64
4.2. Các đặc điểm lâm sàng của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ 65
4.2.1. Vị trí khởi phát bệnh chia theo vùng của tiêu chuẩn El Escorial … 65
4.2.2. Kết quả chẩn đoán theo tiêu chuẩn El Escorial 67
4.2.3. Tần suất triệu chứng lâm sàng theo phân vùng của tiêu chuẩn El
Escorial 68
4.3. Các đặc điểm cận lâm sàng của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ 69
4.3.1. Dịch não-tủy 69
4.3.2. Điện cơ đồ 69
4.4. Đánh giá tính chính xác và ý nghĩa chẩn đoán sớm của tiêu chuẩn El
Escorial 72
4.5 Độ nhạy và độ đặc hiệu của tiêu chuẩn El Escorial 74
KẾT LUẬN 76
HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI VÀ KIẾN NGHỊ 77
TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC
Bảng 3.1: Xác suất theo tuổi của bệnh nhân 43
Bảng 3.2: Xác suất theo nhóm tuổi và giới của bệnh nhân 44
Bảng 3.3: Thời gian từ khi xuất hiện triệu chứng đến khi tiếp cận bệnh viện … 45
Bảng 3.4: Nguyên nhân mắc bệnh 46
Bảng 3.5: Vị trí khởi phát bệnh chia theo vùng El Escorial 46
Bảng 3.6: Chẩn đoán ban đầu 47
Bảng 3.7: Kết quả chẩn đoán theo tiêu chuẩn El Escorial 48
Bảng 3.8: Kết quả chẩn đoán theo tiêu chuẩn El Escorial và thời gian
mang bệnh 49
Bảng 3.9: Thời gian từ khởi phát đến khi chẩn đoán chắc chắn mắc xơ
cứng cột bên teo cơ 51
Bảng 3.10: Liên quan giữa thời gian mang b ệnh và khu v ực tổn thương
trên lâm sàng 52
Bảng 3.11: Tần suất triệu chứng lâm sàng theo phân vùng của El Escorial 53
Bảng 3.12: Liên quan giữa tuổi và sự tiến triển của bệnh 54
Bảng 3.13: Tế bào dịch não – tủy: 55
Bảng 3.14: Mức Protein não – tủy 56
Bảng 3.15: Mức men cơ 57
Bảng 3.16: Liên quan giữa thời gian mắc bệnh và số khu vực tổn thương phát
hiện trên Điện cơ đồ của bệnh nhân xơ cứng cột bên teo cơ . 58
Bảng 3.17: Đặc điểm Điện cơ đồ 59
Bảng 4.1: Xác suất bệnh nhân theo giới 60
Bảng 4.2: Nguyên nhân mắc bệnh 63
Bảng 4.3: Vị trí khởi phát bệnh chia theo vùng của tiêu chuẩn El
Escorial 65
Bảng 4.4: Kết quả chẩn đoán theo tiêu chuẩn EL Escorial 67
Bảng 4.5: Tần suất triệu chứng lâm sàng theo phân vùng của El Escorial 68
Bảng 4.6: Kết quả chẩn đoán theo tiêu chuẩn EL Escorial theo quá trình
nghiên cứu 72
Bảng 4.7: Kết quả chẩn đoán theo tiêu chuẩn El Escorial cho các b ệnh
nhân mắc bệnh xơ cứng cột bên teo cơ giai đoạn đầu 74
Xác suất bệnh nhân theo giới 42
Mối liên hệ giữa thời gian mang bệnh và khu vực tổn thương trên lâm sàng 52
Thời gian b ị bệnh và s ố khu v ực tổn thương phát hiện trên Điện cơ đồ 58
Đặc điểm các xét nghiệm Điện cơ đồ 59
Thời gian từ khi khởi phát đến khi tiếp cận y tế 64
Vị trí khởi phát bệnh chia theo vùng của tiêu chuẩn El Escorial . 66 Kết quả nghiên chẩn đoán bằng El Escorial qua tỷ lệ phần trăm 67 Kết quả chẩn đoán theo tiêu chuẩn EL Escorial theo quá trình
nghiên cứu 73
Kết quả chẩn đoán theo tiêu chuẩn El Escorial theo quá trình nghiên cứu 74
Hình 1.1: Định khu của vỏ não 6
Hình 1.2: Đường dẫn truyền vận động bó tháp 7
Hình 1.3: Hình ảnh tế bào và cơ bị xơ cứng cột bên teo cơ 18
Hình 1.4: Điện thế đơn vị vận động (MUP) có biên độ cao và nhiều thì …. 29