Nghiên cứu vai trò đột biến gen mã hoá phối tử tự nhiên CXCR – 4 (sdf – 1) ở các cặp mẹ – con có mẹ nhiễm HIV – 1 bằng kỹ thuật RFLP

Đột biến thay thế G thành A ở vị trí nucleotid 801 của gen SDF – 1 (liên phối tử CXCR – 4) đã được xem là yếu tố làm chậm tiến triển bệnh ở các bệnh nhân nhiễm HIV – 1. Mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ đột biến này ở 37 sản phụ bị nhiễm HIV – 1 và con của họ; (2) Bước đầu đánh giá vai trò của đột biến này trong việc lây truyền HIV từ mẹ sang con ở giai đoạn thai nằm trong tử cung. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 37 người mẹ được chẩn đoán HIV – 1(+) bằng kỹ thuật PCR sử dụng ADN tách từ máu ngoại vi của người mẹ và máu cuống rốn của con. PCR khuyếch đại SDF – 1 và cắt bằng HpaII để xác định đột biến. Kết quả: (1) Tỷ lệ đột biến của gen SDF – 1 như sau: ở mẹ đồng hợp tử là 5,41%, dị hợp tử là 45,94%; ở con thì đồng hợp tử 2,70%, dị hợp tử 35,14%. (2) 2/37 trẻ sơ sinh PCR HIV(+) không có đột biến gen SDF – 1 và là con của 2 bà mẹ cũng không có đột biến này. Tất cả các trường hợp mẹ có mang đột biến đồng hợp tử hay dị hợp tử của gen mã cho SDF – 1 con của họ sinh ra đều không nhiễm HIV – 1. Kết luận: các tác giả đã phát hiện đột biến SDF1 và bước đầu chứng minh vai trò của nó trong việc lây truyền HIV ở giai đoạn thai nằm trong tử cung.