Nghiên cứu về dị tật tim bẩm sinh thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương

Trong quá trình hình thành và phát triển, phôi thai chịu sự tác động của nhiều yếu tố có thể gây ra các dị tật bẩm sinh (DTBS). Một số thai nhi mang DTBS có thể chết ngay khi còn trong tử cung, nhưng phần lớn thai nhi mang DTBS đến đủ tháng và ra đời để lại gánh nặng cho gia đình và xã hội cả về tinh thần cũng như kinh tế. Trong số các DTBS đó thì tỷ lệ thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh (BTBS) khá lớn, theo Lưu Thị Hồng (2008), trẻ bị BTBS chiếm 7,04% trong tổng số trẻ mang DTBS [16]; Nguyễn Việt Hùng (2006) tỷ lệ bất thường hệ thống tim mạch của thai nhi chiếm 12,89% trong tổng số DTBS [19].

Hiện nay có nhiều phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh (SLTS) với mục đích phát hiện những DTBS ngay từ khi thai nhi trong tử cung như: test sàng lọc bộ ba (AFP, ßhCG, uE3), siêu âm (SÂ), chụp X-quang thai nhi, chụp cộng hưởng từ thai nhi, chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc đồ thai nhi, sinh thiết tua rau… Trong số đó SÂ được coi là phương tiện hàng đầu để chẩn đoán BTBS của thai nhi [30], [53], [54], [58].

BTBS thai nhi hoàn toàn có thể chẩn đoán trước sinh (CĐTS) bằng SÂ và một số dị tật khác có thể điều trị cho kết quả tốt. Điều trị BTBS rất tốn kém về kinh tế, chi phí hàng chục đến hàng trăm triệu đồng cho một ca phẫu thuật. Số lượng bệnh nhân cần được phẫu thuật lớn hơn rất nhiều so với khả năng phẫu thuật của trung tâm phẫu thuật tim mạch lồng ngực, bệnh viện chuyên khoa.

SÂ chẩn đoán các bất thường hình thái và các bất thường tim được gọi là phương pháp SÂ hình thái thai nhi được thực hiện ở Đức từ năm 1980, ở Nauy từ năm 1986, ở Iceland từ 1987 [51]. Ở Việt Nam, SÂ sàng lọc thường qui phát hiện bất thường thai nhi được thực hiện hàng chục năm gần đây, đặc biệt từ năm 2006 với sự ra đời của Trung tâm chẩn đoán trước sinh (TTCĐTS) Bệnh Viện Phụ Sản Trung ương thì SÂ hình thái học thai nhi được thực hiện một cách khá hệ thống.

Với những máy SÂ thế hệ mới, cùng với sự hiểu biết tường tận về phôi thai học tim thai nhi của các bác sỹ tại TTCĐTS, tất cả các cấu trúc của tim thai đều có thể quan sát được từ khi thai 16 – 17 tuần, do đó có thể chẩn đoán được rất nhiều những bất thường về cấu trúc giải phẫu của tim thai nhi. Trên Thế giới, ở các nước tiên tiến đã có những nghiên cứu về CĐTS các dị tật của tim thai, thái độ xử trí trước sinh và sau sinh của những bất thường này. Ở Việt Nam chưa có một công trình nghiên cứu nào về vấn đề này, chính vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu về dị tật tim bẩm sinh thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương“.

Nhằm mục tiêu:

 

1. Nhận xét các loại dị tật tim thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.

2. Nêu thái độ xử trí các dị tật tim bẩm sinh nói trên tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3

1.1. Giải phẫu học tim thai nhi 3

1.1.1. Phôi thai học tim thai nhi 3

1.1.2. Cấu tạo giải phẫu tim thai 5

1.2. Bệnh tim bẩm sinh 8

1.2.1. Khái niệm bệnh tim bẩm sinh 8

1.2.2. Phân loại BTBS của thai nhi 8

1.2.3. Tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh và các bệnh tim bẩm sinh thường gặp.. 10

1.3. Siêu âm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh của thai nhi 10

1.3.1. Sơ lược lịch sử siêu âm chẩn đoán bất thường tim thai nhi 10

1.3.2 Các phương pháp chẩn đoán siêu âm 11

1.3.3. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán BTBS 12

1.4. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 23

1.4.1. Test sàng lọc bộ ba 23

1.4.2. Siêu âm chẩn đoán 25

1.4.3. Chụp X – quang 27

1.4.4. Chụp cộng hưởng từ 27

1.4.5. Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi 28

1.5. Thái độ xử trí của chẩn đoán trước sinh với thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh 29

1.6. Các nghiên cứu về bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi trong và ngoài nước 30

1.6.1. Các nghiên cứu về bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi trên thế giới 30

1.6.2. Các nghiên cứu về bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi trong nước 31

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 33

2.1. Đối tượng nghiên cứu 33

2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn 33

2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ 33

2.2. Phương pháp nghiên cứu 34

2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 34

2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu 34

2.3. Các biến số nghiên cứu 34

2.4. Các tiêu chuẩn đánh giá trong nghiên cứu này 35

2.4.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán BTBS của thai nhi theo SÂ trong nghiên cứu … 35

2.4.2. Khoảng sáng sau gáy 37

2.4.3. Test sàng lọc trước sinh 37

2.4.4. Chỉ định chọc hút dịch ối 37

2.4.5. Đánh giá bộ NST thai nhi 37

2.5. Phương pháp thu thập số liệu 37

2.6. Phương tiện nghiên cứu 38

2.7. Phương pháp xử lý số liệu 38

2.8. Đạo đức trong nghiên cứu 38

Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 39

3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG 39

3.1.1. Tuổi sản phụ 39

3.1.2. Nơi ở của sản phụ 40

3.1.3. Số lần có thai 40

3.1.4. Tiền sử sinh con bị BTBS 41

3.2. Nhận xét các loại BTBS thai nhi được chẩn đoán trước sinh trên SÂ 41

3.2.1. Tỷ lệ các loại BTBS thai nhi được chẩn đoán trên SÂ 41

3.2.2. Tuổi thai phát hiện BTBS trên SÂ 44

3.2.3. Mối liên quan giữa BTBS và KSSG 45

3.2.4. Mối liên quan giữa BTBS và test sàng lọc trước sinh 46

3.2.5. Mối liên quan BTBS và kết quả chọc hút nước ối 47

3.3. Thái độ xử trí trước sinh với thai nhi có BTBS tại TTCĐTS 51

3.3.1. Tỷ lệ thai phụ có chỉ định đình chỉ thai nghén tại TTCĐTS 51

3.3.2. Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS có tuổi thai < 28 tuần tại TTCĐTS 52

3.3.3. Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS có tuổi thai > 28 tuần tại TTCĐTS53

3.3.4. Xử trước sinh với BTBS thông liên thất tại TTCĐTS 54

3.3.5. Xử trí trước sinh với bệnh ống nhĩ thất tại TTCĐTS 55

3.3.6. Xử trí trước sinh với BTBS thiểu sản tâm thất tại TTCĐTS 56

3.3.7. Xử trí trước sinh với BTBS đảo gốc động mạch tại TTCĐTS 57

3.3.8. Xử trí trước sinh với BTBS Ebstein tại TTCĐTS 58

3.3.9. Xử trí trước sinh với BTBS tứ chứng Fallot tại TTCĐTS 59

3.3.10. Xử trí trước sinh với BTBS thất phải hai đường ra tại TTCĐTS 60

3.3.11. Xử trí trước sinh với thai nhi tổn thương tim phối hợp tại TTCĐTS. 61

Chương 4: BÀN LUẬN 62

4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 62

4.1.1. Đặc điểm độ tuổi của đối tượng nghiên cứu 63

4.1.2. Đặc điểm nơi ở của đối tượng nghiên cứu 63

4.1.3. Tiền sử sinh con bệnh tim bẩm sinh 63

4.2. Về các loại BTBS được chẩn đoán trước sinh tại TTCĐTS 64

4.2.1. Về tỷ lệ các loại bệnh tim bẩm sinh tại TTCĐTS 64

4.2.2. Tuổi thai phát hiện bệnh tim bẩm sinh trên siêu âm 66

4.2.3. Mối liên quan giữa bệnh tim bẩm sinh và khoảng sáng sau gáy.. 67

4.2.4. Tỷ lệ thai phụ làm test sàng lọc trước sinh 69

4.2.5. về bệnh tim bẩm sinh và chỉ định – kết quả chọc ối tại TTCĐTS…. 69

4.3. Thái độ xử trí trước sinh với thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh tại TTCĐTS. .71

4.3.1. Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS thông liên thất tại TTCĐTS… 72

4.3.2. Xử trí trước sinh với thai nhi bệnh ống nhĩ thất tại TTCĐTS 73

4.3.3. Xử trí trước sinh với BTBS thiểu sản tâm thất tại TTCĐTS 74

4.3.4. Xử trí trước sinh với BTBS đảo gốc động mạch tại TTCĐTS 75

4.3.5. Xử trí trước sinh với bệnh Ebstein tại TTCĐTS 76

4.3.6. Xử trí trước sinh với bệnh tim bẩm sinh tứ chứng Fallot tại TTCĐTS.76

4.3.7. Xử trí trước sinh với BTBS thất phải hai đường ra tại TTCĐTS. 77

4.3.8. Xử trí trước sinh với BTBS phối hợp tại TTCĐTS 78

KẾT LUẬN 79

KIẾN NGHỊ 80

TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC