Nguy cơ bất thường về sinh sản ở một số cặp vợ chồng mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn cân bằng

Nhiễm sắc thê (NST) chuyến đoạn là một trong những rối loạn cấu trúc NST. Những ng-ời mang NST chuyến đoạn cân bang có thê tạo ra các giao tử không cân bang dẫn đến việc sinh ra những đứa trẻ bị dị tật. Muc tiêu: 1. Phát hiện những tr-ờng hợp mang NST chuyến đoạn cân b»ng cân b»ng ở những cặp vỢ chồng có tiền sử say thai liên tiếp, sinh con bị dị tật. 2. Đ-a ra những lời khuyên di truyền ở những cặp vỢ chồng này. Đôi t-ơng và ph-ơng pháp: 9 cặp vỢ chồng có tiền sử say thai liên tiếp hoặc sinh con bị dị tật đ-Ợc nuôi cấy tế bào máu ngoại vi và phân tích NST. Kết quả: 8 cặp vỢ chồng đã đ-Ợc xác định là kiếu chuyến đoạn hòa hỢp tâm; 1 cặp vỢ chồng đã đ-Ợc xác định là kiếu chuyến đoạn t-ơng hô. Kết luân: Những cặp vỢ chồng mang nhiễm sắc thế chuyến đoạn cân b»ng nên đ-Ợc t- vấn về nguy cơ say thai và sinh con bất th-ờng ở thế hệ sau.

Nhiễm sắc thể (NST) chuyển đoạn là một trong những rối loạn cấu trúc của NST do bị đứt ở hai NST rồi chuyển những đoạn bị đút từ NST này sang NST khác. Sư chuyển những đoạn bị đút có thể xảy ra ở trong 1 cặp NST t-ơng đồng hoặc ở 2 cặp NST không t-ơng đồng. Ở những ng-ời mang NST chuyển đoạn cân bằng thì hoàn toàn bình th-ờng nh-ng trong bộ NST có thể chứa 45 hoặc 46 chiếc tùy theo kiểu chuyển đoạn bao gồm chuyển đoạn hòa hợp tâm (Robertsonian translocation) và chuyển đoạn t-ơng hỗ (reciprocal translocation). Ở những ng-ời này khả năng có thể sinh ra những đứa con sau:
–    Monosomi (chết trong thời kỳ bào thai).
–    Mang NST chuyển đoạn cân bằng (giống nh- bố hoặc mẹ).
–    Mang NST chuyển đoạn không cân bằng (chết trong thời kỳ bào thai hoặc sinh ra những đứa con bị dị tật).
–    Mang NST bình th-ờng.
Tuy nhiên tỷ lê sinh ra những đứa con nh- trên không những tùy thuộc vào kiểu chuyển đoạn mà còn tùy thuộc vào ng-ời bố hoặc ng-ời mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng. [7]
Vì vậy với ph-ơng pháp di truyền tế bào học, chúng tôi thực hiên đề tài nghiên cứu này nhằm mục tiêu:
1.    Phát hiện những tr-ờng họp mang nhiễm sắc thể chuyên ®oạn cân bằng ở các cặp vọ chồng sẩy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật.
2.    Đ-a ra những lời khuyên di truyền ở những cặp vọ chồng này.
II.    ĐỐI T-ỢNG VÀ PH-ơNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1.    Đối t-ợng nghiên cứu
9 cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai liên tiếp hoặc sinh con bị dị tật từ các bênh viên Phụ Sản Trung
–    ơng, bênh viên Phụ Sản Hà Nội, khoa Sản bênh viên Bạch Mai đ-ợc gửi đến bộ môn Y sinh học – Di truyền, Đại học Y Hà Nội yêu cầu xét nghiêm NST.
2.2.    Ph-ơng pháp nghiên cứu:
–    Lập hồ sơ bênh án và xây dựng sơ đồ gia hê theo tiêu chuẩn quốc tế.
–    Nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi để phân tích cụm NST ở kỹ giữa theo ph-ơng pháp của Hungerford D.A. (965) [2].
Lấy 2 ml máu tĩnh mạch cho vào ống ly tâm vô trùng đã đ-ợc tráng bằng heparin. Dùng pipet