Nguy cơ bất thường về sinh sản ở một số cặp vợ chồng mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn cân bằng

Nhiễm sắc thể (NST) chuyển đoạn là một trong những rối loạn cấu trúc của NST do bị đứt ở hai NST rồi chuyển những đoạn bị đứt từ NST này sang NST khác. Sự chuyển những đoạn  bị đứt có thể xảy ra ở trong 1 cặp NST tương  đồng hoặc ở 2 cặp NST không tương   đồng. ở những   người   mang  NST chuyển đoạn cân bằng  thì  hoàn  toàn  bình thường nhưng trong bộ NST có thể chứa 45 hoặc 46 chiếc tùy theo kiểu chuyển  đoạn bao gồm chuyển đoạn hòa hợp tâm (Robertsonian translocation) và chuyển đoạn  tương hỗ (reciprocal translocation). ở những người này khả năng có thể sinh ra những đứa con sau:
–    Monosomi (chết trong thời kỳ bào thai).
–    Mang NST chuyển đoạn cân bằng (giống như bố hoặc mẹ).
–    Mang NST chuyển đoạn không cân bằng (chết trong thời kỳ bμo thai hoặc sinh ra những đứa con bị dị tật).
–    Mang NST bình thường.
Tuy nhiên tỷ lệ sinh ra những đứa con nh- trên không những tùy thuộc vào  kiểu chuyển đoạn mà còn tùy thuộc vào người bố hoặc người mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng. [7]
Vì  vậy với phương  pháp di truyền tế bμo  học, chúng tôi thực hiện đề tμi nghiên cứu nμy nhằm mục tiêu:

II.    Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
    Đối tượng nghiên cứu
9 cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai liên tiếp hoặc sinh con bị  dị  tật từ các bệnh viện Phụ Sản trung ương, bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, khoa Sản bệnh viện Bạch Mai được gửi đến bộ môn Y sinh học – Di truyền, Đại học Y Hμ Nội yêu cầu xét nghiệm NST.

    Phương pháp nghiên cứu:
–    Lập  hồ sơ bệnh án và xây dựng sơ đồ gia hệ theo tiêu chuẩn quốc tế.
–    Nuôi cấy tế bμo bạch cầu lympho máu ngoại vi để phân tích cụm NST ở kỹ giữa theo phương pháp của Hungerford D.A. (965) [2].
Lấy 2 ml máu tĩnh mạch cho vμo ống ly tâm vô trùng  đã   được   tráng bằng heparin.  Dùng  pipet Pasteur cho 8 giọt máu toμn phần vào lọ nuôi cấy có chứa 8 ml môi trường nuôi cấy F.10 hoặc F.12 có bổ sung 2 ml huyết thanh bê và  0,1 ml PHA (phyto- hemaglutinin). Sau khi nút kín và để lọ cấy trong tủ ấm 370C thời gian 72 giờ. ở giờ thứ 70 bổ sung vμo lọ cấy 1 ml dung dịch colcemid nồng độ 1àg/1ml.