NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH U SỢI THẦN KINH TYPE 1 ĐƯỢC PHÁT HIỆN TRÊN BỆNH NHÂN LỒI MẮT
Mục tiêu: Trình bày đặc điểm lâm sàng và siêu âm bệnh lý u sợi thần kinh type 1 ở trẻ em.
Phương pháp: nghiên cứu lâm sàng – báo cáo một trường hợp bệnh.
Kết quả: Bé gái ba tuổi, lồi mắt trái từ 4 tháng trước. Thămkhám mắt, thị lực bình thường. Hiện diện các đốm sắc tố màu cà phê sữa ngoài da. Hình ảnh siêu âm phình to thần kinh thị giác, các u sợi thần kinh vùng tam giác cổ sau. Hình ảnh chụp cắt lớp (CT, MRI), hiện diện u đường thần kinh thị giác và tiểu não.
Kết luận: U đường thần kinh thị giác trên bệnh nhân u sợi thần kinh type 1 là bệnh lý tương đối hiếm gặp.
Với những đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học, cho phép gợi ý bệnh lý u sợi thần kinh type 1.
Bệnh u sợi thần kinh type 1 (NF1), có tên gọi trước đây là bệnh Von-Recklinghausen, nằm trong nhóm bệnh phacomatosis. Ngày nay người ta hầu như không còn dùng danh từ phacomatosis nữa mà thay bằng nhóm bệnh ngoại bì – thần kinh (neuroectodermosis) hay hội chứng thần kinh – da (neurocutaneous syndrome)(4,3). Hội chứng thần kinh da bao gồm NF1, NF2, bệnh xơ cứng não củ, bệnh Sturge – Weber, bệnh von Hippel – Lindau, hội chứng PHACE, bệnh giãn mao mạch kèm thất điều, hội chứng nevi thẳng, bệnh giảm hắc tố Ito, bệnh không kiềm chế sắc tố hay bệnh Bloch-Sulzberger. Đây là một nhóm những rối loạn đặc trưng bởi những bất thường của da và hệ thần kinh trung ương. Hầu hết những rối loạn có tính chất gia đình và được tin là bắt nguồn từ sự khiếm khuyết trong quá trình biệt hóa lớp ngoại bì nguyên thủy(3).
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất