Nhân một trường hợp hội chứng ba nhiễm sắc thể số 9 ở trẻ 4 tháng tuổi tại bệnh viện trung ương Huế

Ba nhiễm sắc thể số 9 là rối loạn di truyềnđặc trưng bởi thừa một nhiễm sắc thể số 9.Đây là rối loạn nhiễm sắc thể rất hiếm gặp và hầu hết các trường hợp bệnh đều bị sẩy thai trong quý đầu thai kỳ. Phần lớn các bệnh nhi sống sót lúc sinhđều ở thể khảm. Bất thường ba nhiễm sắc thể số 9 gây nên các bất thường bẩm sinh đa cơ quan đặc thù như sọ mặt, tim, khung xương, sinh dục tiết niệu và hệ thần kinh trung ương. Biểu hiện kiểu hình rất thay đổi tùy theo các cơ quan bị tổn thương, và bệnh nhi thường tử vong một thời gian ngắn sau sinh. Chúng tôi xin giới thiệu nhân 1 trường hợp hội chứng 3 nhiễm sắc thể số 9 cùng đồng nghiệp tham khảo.Bệnh nhân nữ, 4 tháng tuổi, nhập viện (tháng 3/2008)  vì  khó  thở  tại  khoa  Nhi  BVTW  Huế, được chẩn đoán viêm phổi nặng / tim bẩm sinhchưa rõ loại. 

Tiền  sử:  con  thứ  3,  sinh  thường,  đủ  tháng, chậm phát triển trong tử cung, cân nặng lúc sinh 1900g. Bố mẹ (mẹ 30 tuổi) và hai anh chị không có gì đặc biệt. Thăm khám:  cháu suy dinh dưỡng, cân nặng 3500g, chiều cao 52cm. Bộ mặt bất thường, mắtnhỏ  sâu,  hàm  dưới  nhỏ,  vòm  khẩu  cái  cao,  tai thấp,  các  thóp  và  khe  khớp  sọ  rộng,  vòng  đầu nhỏ 37 cm. Không biến dạng các chi. Thổi tâmthu 2 – 3/6 trước tim. Hệ sinh dục tiết niệu chưa thấy bất thường. Phế quản phế viêm