Nhận một trường hợp hội chứng ba nhiễm sắc thể số 9 ở trẻ 4 tháng tuổi tại bệnh viện Trung ương Huế

Ba nhiễm sac the sô’ 9 la rô’i loạn di trụyền ổặc trưng bơi thừa một nhiễm sac the sô’ 9. Đày la rô’i loạn nhiễm sac thễ rất hiếm gập va hầụ hết cac trương hợp bễnh đễụ bị say thai trong qụy đầụ    thai kỳ. Phần lớn cac bễnh nhi song sôt lục sinh đễụ ơ the kham. Bất thường  ba nhiễmsac the sô’ 9   gay nễn cac bất thường bẩm sinh đa cơ qụan ổặc thụ như so mặt, tim, khung xương, sinh dục tiết niễụ va hễ than kinh trụng ương. Biễụ hiễn kiễụ hình rat thay đổi tụy thễô cac cơ qụan bị tôn thương, va bễnh nhi thường tủ’ vong môt thơi gian ngan saụ sinh. Chụng tôi xin giới thiễụ nhân 1 trường hợp hôi chứng 3 nhiễm sac the sô’ 9 cụng đông nghiễp tham khảo.

Fệingo|d vá Atkins đáu tiện mo tá bá nhiệm nhiệm sác thệ’ so” 9nám 1 973 dữá váo bệnh phámtệ” báo lympho Ợ mọt trệ sở sinh bị đá dị tát phữc táp.Cung nám áy, Háslám vá cs mo tá mot trữởng hởp bá nhiệm sác thệ’ so” 9 thệ’ khám.tả chan đoán trước sinh bệnh ly nay. Đến nam 1998, hớn 70 trướng hớp đả đước bảo cảo. Tản suảt mảc bệnh chưả co thong kế.Đảy lả mọt bảc roi loạn di truyện hiếm gảp (khoảng 2,7%) củả tất cả cảc trướng hớp bả nhiệm sảc thế’ vả 85% cảc trướng hớp bả nhiệm sảc thệ’ sô” 9 xảy rả ớ cảc bả mệ dưới 35 tuổi.

Nguyện nhản lả do bảt thướng bả nhiệm sảc thệ’ sộ”” 9, có thệ biệ’u hiện dưới bả hình thưc: bả nhiệm sảc thệ’ so” 9 hoản toản, bả nhiệm sảc thệ so” 9 thệ khảm, vả hoi chưng bả nhiệm sảc thệ 9p vả 9q bản phản.

Thuật ngư “khảm” chỉ rả rảng mọt vải tế bảo chưả nhiệm sảc thệ thưả so” 9, trong khi nhưng tệ”’ bảo  khảc co đoi nhiệm sảc thệ so” 9 bình thướng.

Vệ sư xuẩt hiện thưả mọt nhiệm sảc thễ so” 9 co thễ gảy nện đưt gảy quả trình hình thảnh phoi. Gện co khả nảng liện quản đến sư hình thảnh kiế^ hình Dảndy – Wảlkếr lả cảc yếu to” phiến mả hoảc cảc gến chịu trảch nhiệm điếu hoả. Mot nguyện nhản gảy kiếu bất thướng Dảndy – Wảlkếr co thệ’ lả hiệu quả liếu lướng gến cuả cảc gến ớ vị trí 9ptếr – 9q22 [2; 4].