NHậN XéT KếT QUả SàNG LọC TRƯớC SINH THAI MắC HộI CHứNG KLINEFELTER
NHậN XéT KếT QUả SàNG LọC TRƯớC SINH THAI MắC HộI CHứNG KLINEFELTER
Phan Thị Hoan1, Nguyễn Ngân Hà1, Nguyễn Thị Duyên1,
Hoàng Bảo Ngọc2, Hoàng Thị Ngọc Lan1, Trần Thị Thanh H−ơng1,
Hoàng Thu Lan1, Lương Thị Lan Anh1
(1) Bộ môn Y sinh học – Di truyền – Trường Đại học Y Hà Nội
(2) Bệnh viện Phụ sản Trung ương
TÓM TẮT
Mục tiêu: Phân tích kết quả sàng lọc trước sinh của các thai mắc hội chứng Klinefelter (KS). Đối tượng: 11 thai phụ được chọc ối phân tích nhiễm sắc thể chẩn đoán thai mắc KS. Phương pháp: Phương pháp mô tả. Phân tích các yếu tố sàng lọc trước sinh như tuổi thai phụ, siêu âm thai, xét nghiệm sàng lọc triple test của các thai phụ mang thai mắc KS. Kết quả: tỉ lệ thai KS chiếm 0,27% số thai được chọc ốichẩn đoán trước sinh. Trong số 11 thai KS có 2 thai không xét nghiệm sàng lọc: số thai KS có mẹ ≥ 35 tuổi là 5/11(45,5%) trong đó có 4/11 có tuổi ≥ 38 và có kết quả sàng lọc (+); số thai KS được chỉ định chọc ối do siêu âm thai bất thường là 7/11 (63,4%); số thai chỉ định chọc ối có sàng lọc (+) là 5/9 trong đó có cả tuổi mẹ nguy cơ cao và sàng lọc (+) là 4/9; số thai có sàng lọc (+), tuổi mẹ nguy cơ thấp là 1/9. Có 7/11 thai theo dõi được diễn biến của thai kỳ sau chẩn đoán thai KS thì có 5/7 (71,4%) được gia đình quyết định đình chỉ thai. Kết luận: – Tỉ lệ thai KS trong chẩn đoán trước sinh là 0,27%. Giá trị của các yếu tố sàng lọc trước sinh như sau: + Tỷ lệ phát hiện thai KS theo tuổi mẹ là 36,4%. + Tỷ lệ phát hiện thai KS theo siêu âm là 63,4%. + Tỷ lệ phát hiện thai KS qua sàng lọc huyết thanh mẹ là 55,6%. + Khi phối hợp 3 yếu tố sàng lọc trước sinh là tuổi mẹ, siêu âm thai và sàng lọc huyết thanh mẹ thì tỷ lệ phát hiện thai KS là 100%. + Tỉ lệ đình chỉ thai KS là 71,4%
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất