Nhận xét lâm sàng và kết quả điều trị ban đầu về nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh axit hữu cơ

Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) axit hữu cơ là rối loạn chuyển hoá trung gian bẩm sinh đặc trưng bởi tăng các axit carboxylic (axit hữu cơkhô ng có nhóm amin) trong máu. Hầu hết các bệnh trong nhóm này có khả năng chữa khỏi. Tại Việt Nam, đây là lĩnh vực mới, chưa có nhiều nghiên cứu và kinh nghiệm lâm sàng cũng như kỹ thuật xét nghiệm để chẩn đoán bệnh. Mục tiêu:(1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của RLCHBS axit hữu cơ, (2) Nhận xét kết quả điều trị ban đầ u. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:37 bệnh nhân được chẩn đoán là RLCHBS axit hữu cơ bằng phương pháp Tandem MS và GC/MS. Kết quả:tìm thấy 11 loại bệnh RLCHBS axit hữu cơ: ßketothiolase, methylmanolic acidemia, 5 oxoprolinuria, propionic acidemia, multiple carboxylase deficiency, 3 methylglutaconic aciduria, tăng lactic máu bẩm sinh, glutaric aciduria type 1, glutaric aciduria type 2, 3 methylcronylCoA carboxylase deficiency, arginosuccinic aciduria. Tuổi mắc bệnh chủ yếu truớc 1 tuổi 30/37 bệnh nhân. Triệ u chứng lâm sàng: 35 bệnh nhân hôn mê/li bì, 26 bệnhnhân suy hô hấp, 23 bệnh nhân bú kém, 21 bệnh nhân nôn. Kết quả xét nghiệm cơ bản: 33 bệnh nhân nhiễ m toan chuyển hoá, 21 bệ nh nhân có ceton niệu, 23 bệnh nhân tăng lactic và tăng NH3, 11 bệnhnhân hạ đường máu, 16 ca bệnh nhân thiếu máu. 15 bệnh nhân đã được cứu số ng qua giai đoạn cấp, trong đó có 6 bệnh nhân có di chứng tinh thần kinh. Kế t luận: tuổi  mắc  bệnh  thườ ng  trước  1  tuổi  chiếm  81,1%.  ß keto  thiolase,  methyl  malonic  acidemia,  5 oxoprolonuria là 3 loại bệ nh hay gặp nhất chiếm 56,8%. Đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm cơbản nổi bật là tình trạng hôn mê/li bì chiếm 94,6% và suy hô hấp cấp chiếm 70,3%, nhiễm toan ceton chiếm 89,2%, tăng lactic và NH3chiếm 62,2%. Tỷ lệ cứu số ng là 40,5%