Nhận xét về Hai trường hợp khuyết mi bẩm sinh trong hội chứng Mắt-Trán-Da
Nhận xét về Hai trường hợp khuyết mi bẩm sinh trong hội chứng Mắt-Trán-Da
Lê Đỗ Thúy Lan
TÓM TẮT
Đặt vấn đề:Khuyết mi bẩm sinh có thể kết hợp u loạn tạo choristoma, đặc biệt là trong các hội chứng dị tật phức tạp. Các tác giả phân tích hai trường hợp đã gặp trong một hội chứng mới được biết, để hiểu rõ hơn về sinh bệnh học của khuyết mi bẩm sinh.Ð?i tu?ng v phương pháp: Hai trường hợp khuyết mi bẩm sinh một nam một nữ,tuổi 8 và 9, một sống ở Tây Nguyên và một sống ở phía Nam. Cả hai trường hợp được khám toàn diện và làm các xét nghiệm cận lâm sàng.
Kết quả: Cả hai trường hợp đều có các dấu hiệu sau: khuyết mi mắt, u loạn tạo choristoma ở kết giác mạc, hói tóc khu trú, rối loạn sắc tố ngoài da. Ngoài ra, một bệnh nhân có dị tật nhãn cầu nhỏ. Biểu hiện của hội chứng này nằm trong rối loạn phát triển phôi
thai và quá trình biệt hóa của khối sọ mặt, có những nét chen lẫn với những hội chứng loạn phát phôi thai đã được phân lập rõ rệt, như các hội chứng của cung mang thứ nhất.
Kết luận: Khuyết mi bẩm sinh kết hợp với u choristoma còn được gặp trong hội chứng loạn sản Mắt – Trán – Da, là hội chứng đã được tác giả Nguyễn Duy Tân mô tả từ năm 1973, và là một trong những hình thái lâm sàng của khuyết mi bẩm sinh có bệnh lý toàn thân
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất