Nhiễm sắc thể của thai nhi có các bất thường thành bụng trước

Các bất thường thành bụng trước hiện nay hoàn toàn có thể chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp siêu âm hình thái ngay từ quý đầu. Chọc hút nước ối nghiên cứu nhiễm sắc thể thai nhi giúp cho có thái độ xử trí đúng đắn đối với thai.  Mục tiêu:  tìm hiểu kết quả nhiễm sắc thể ở những thai nhi bất thường thành bụng trước.  Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:  tất cả các trường hợp siêu âm chẩn đoán bất thường thành bụng trước, chọc hút nước ối được làm vào tuổi thai 18 tuần hay ngay sau khi chẩn đoán.  Kết quả nghiên cứu:  tỷ lệ bất thường thành bụng trước là 4,3% trong tổng số các thai phụ siêu âm có bất thường, trong đó thoát vị rốn chiếm tỷ lệ cao nhất 62,5% trong số bất thường thành bụng trước. Tỷ lệ dị dạng nhiễm sắc  thể  gặp  30,43%  ở  những  trường  hợp  thoát  vị  rốn  hầu  hết  là  ba  nhiễm  sắc  thể  13  (13,04%)  và  18 (17,39%). Chọc hút nước ối được khuyến cáo cho tất cả các trường hợp thoát vị rốn.  Kết  luận:  chọc hút nước ối phân tích nhiễm sắc thể được chỉ định chủ yếu trong thoát vị rốn vì 1/3 số này có rối loạn nhiễm sắc the

Bất  thường  thành  bụng  trước  (BTTBT)  là  một trong những bất thường hình thái của thai khá hay gặp,  các  nghiên  cứu  trên  thế  giới  ước  tính  tỉ  lệ gặp 1/4000 – 10000 ca đẻ sống [4, 5], ngoài ra có một số lượng lớn kèm theo bất thường của nhiễm sắc thể [1, 5]. Trước đây, các bất thường này chỉ có thể được chẩn đoán sau khi đẻ. Ngày nay bằng phương pháp siêu âm hình thái, những bất thường này có thể được chẩn đoán một cách chính xác trước sinh ngay cả ở những tuổi thai còn rất sớm [2, 3]. Bằng phương pháp chọc hút nước ối có thể chẩn đoán được những bất thường nhiễm sắc thể kèm  theo  để  có  thái  độ  xử trí  đúng  đắn  đối với thai [4, 5