Nhiễm sắc thể của thai nhi có các bất thường thành bụng trước

Bất thường thành bụng trước (BTTBT) là một trong những bất thường hình thái của thai khá hay gặp,  các  nghiên  cứu  trên  thế  giới  ước  tính tỉ  lệ gặp 1/4000 – 10000 ca đẻ sống [4, 5], ngoài ra có một số lượng lớn kèm theo bất thường của nhiễm sắc thể [1, 5]. Trước đây, các bất thường này chỉ có thể được chẩn đoán sau khi đẻ. Ngày nay bằng phương pháp siêu âm hình thái, những bất thường này  có thể được  chẩn  đoán một  cách chính xác trước sinh ngay cả ở những tuổi thai còn rất sớm [2, 3]. Bằng phương pháp chọc hút nước ối có thể chẩn đoán được những bất thường nhiễm sắc thể kèm  theo để  có  thái  độ  xử  trí đúng  đắn  đối  với thai [4, 5].

Ở  Việt Nam việc chẩn đoán trước sinh các BTTBT bằng siêu âm được thực hiện từ khá lâu và được  làm  một  cách  hệ  thống  từ  khi thành  lập trung tâm chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương, kèm theo đó là chỉ định chọc hút nước ối, phân tích nhiễm sắc thể lập karyotyp. Nhưng chưa có  một  nghiên  cứu  nào  về  các  kết

quả  nhiễm  sắc  thể  thai  của  các  bất  thường  này. Do đó chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này nhằm mục tiêu: Tìm hiểu kết quả nhiễm sắc thể ở những thai nhi có bất thường thành bụng trước bằng chọc hút nước ối

I. ĐỐI   TƯỢNG   VÀ   PHƯƠNG   PHÁP NGHIÊN CỨU

1. Đối tượng nghiên cứu: Tất cả những hồ sơ của  các  thai  phụ  được  siêu  âm  chẩn  chẩn  đoán có BTTBT trước tại bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ 6/2007 – 6/2010, có đầy đủ các thông tin của thai phụ, tuổi thai phát hiện, chẩn đoán siêu âm loại BTTBT, bất thường hình thái kèm theo. Không lấy  vào  nghiên  cứu  những  hồ  sơ  không  có  các thông tin cần thiết.

2. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, hồi cứu, mẫu thuận lợi không xác xuất, lấy toàn bộ hồ sơ đủ tiêu chuẩn tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương. Tất cả những thông tin cần thiết từ thai phụ và thai nhi được thu thập theo mẫu phiếu thu thập số liệu.