Nhiễm sắc thể đồ máu ngoại vi tại bệnh viện Từ Dũ từ năm 1986 đến 2003

Đối với người nhiều bất thường về số lượng vỡ cấu trúc nhiễm sắc thể gây nhiều hậu quả nghiêm trọng. Mục tiêu: Phân tích nhiễm sắc thể đồ qua nuôi cấy máu ngoại vi để tìm nguyên nhân cho các đối tượng có bất thường sinh sản vỡ dị tật bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp: Phân tích nhiễm sắc thể đồ máu ngoại vi bằng kỹ thuật nhuộm Giemsa thông thường vỡ nhuộm band G tại bệnh viện Từ Dũ từ năm 1986 đến năm 2003 được tiến hành trên 9760 trường hợp (lỡ các đối tượng: sẩy thai liên tiếp, vô sinh, vô kinh, dị tật bẩm sinh, tiền căn con dị tật bẩm sinh).. Kết quả: Phát hiện 447 (9,16%) tr-ờng hợp bất thường về số lượng vỡ rối loạn cấu trúc lớn. Có 4881 trường hợp được phân tích bằng kỹ thuật nhuộm band G, phát hiện 382 (7,82%) tr-ờng hợp bất th-ờng về số lượng vỡ rối loạn cấu trúc nhỏ. Kết luận: Với kỹ thuật nhuộm band G, chúng tôi đã xác định chính xác các trường hợp rối loạn cấu trúc nhỏ, giúp cho việc tham vấn di truyền đạt hiệu quả hơn.Từ những rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể lần đầu  được mô tả 1959 trên các hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter; cho đến nay, nhiều bất thường khác cả về số lượng  và cấu trúc nhiễm sắc thể cũng được tìm  thấy  gây hậu  quả nghiêm trọng trên người như gây sẩy thai ở ba tháng đầu của thai kỳ, trẻ sinh ra có nhiều dị tật hoặc tử vong trong năm đầu sau sanh [1]. Chuyển đoạn hòa nhập   tâm, chuyển  đoạn  tương  hỗ  cân bằng các nhiễm sắc thể được xem là nguyên nhân chính đưa đến sẩy thai liên tiếp, vô sinh [2]…Vì vậy, đánh giá bộ nhiễm sắc thể cho các trường hợp trên là việc làm thực sự cần thiết.