Nhiễm sắc thể đồ máu ngoại vi tại bệnh viện Từ Dũ, từ năm 1986 đến năm 2003

Đối với ng-ời nhiều bất th-ờng về số l-ợng vàcấu trúc nhiễm sắc thể gây nhiều hậu quả nghiêm trọng.Mục tiêu: Phân tích nhiễm sắc thể đồ qua nuôi cấy máu ngoại vi để tìm nguyên nhân cho các đối t-ợng có bất th-ờng sinh sản vàdị tật bẩm sinh. Đối t-ợng vàph-ơng pháp:Phân tích nhiễm sắc thể đồ máu ngoại vi bằng kỹ thuật nhuộm Giemsa thông th-ờng vànhuộm band G tại bệnh viện Từ Dũ từ năm 1986 đến năm 2003 đ-ợc tiến hành trên 9760 tr-ờng hợp (làcác đối t-ợng: sẩy thai liên tiếp, vô sinh, vô kinh, dị tật bẩm sinh, tiền căn con dị tật bẩm sinh).. Kết quả:Phát hiện 447 (9,16%) tr-ờng hợp bất th-ờng về số l-ợng vàrối loạn cấu trúc lớn. Có 4881 tr-ờng hợp đ-ợc phân tích bằng kỹ thuật nhuộm band G, phát hiện 382 (7,82%) tr-ờng hợp bất th-ờng về số l-ợng vàrối loạn cấu trúc nhỏ. Kết luận: Với kỹ thuật nhuộm band G, chúng tôi đã xác định chính xác các tr-ờng hợp rối loạn cấu trúc nhỏ, giúp cho việc tham vấn di truyền đạt hiệu quả hơn.

Từ những rối loạn về số l-ợng nhiễm sắc thể lần đầu đ-ợc mô tả 1959 trên các hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter; cho đến nay, nhiều bất th-ờng khác cả về số l-ợng vàcấu trúc nhiễm sắc thể cũng đ-ợc tìm thấy gây hậu quảnghiêm trọng trên ng-ời nh- gây sẩy thai ở ba thángđầu của thai kỳ, trẻ sinh ra có nhiều dị tật hoặc tửvong trong năm đầu sau sanh [1]. Chuyển đoạn hòanhập tâm, chuyển đoạn t-ơng hỗ cân bằng cácnhiễm sắc thể đ-ợc xem lànguyên nhân chính đ-ađến sẩy thai liên tiếp, vô sinh [2]…Vì vậy, đánh giábộ nhiễm sắc thể cho các tr-ờng hợp trên làviệc làmthực sự cần thiết.
Hiện nay, với tỉ lệ 3% trẻ sinh ra mang các rốiloạn về gen, việc tiến hành phân tích nhiễm sắc thểđồ qua nuôi cấy tế bào máu ngoại vi, tế bào máu cuống rốn, tế bào ối, tế bào gai nhau, nguyên bàosợi… đ-ợc tiến hành nh- một xét nghiệm th-ờng quy ở các n-ớc phát triển [4].
Tại bệnh viện Từ Dũ, từ năm 1986, phòng Ditruyền đã tiến hành kiểm tra nhiễm sắc thể đồ quanuôi cấy máu ngoại vi cho các đối t-ợng sẩy thai liên
tiếp, vô sinh, vô kinh, dị tật bẩm sinh, tiền căn con dịtật bẩm sinh…Những năm đầu phát hiện nhiễm sắcthể bằng ph-ơng pháp nhuộm Giemsa thôngth-ờng, nh-ng từ năm 1998, chúng tôi tiến hànhphân tích nhiễm sắc thể với ph-ơng pháp nhuộm band G. Qua quá trình 17 năm phân tích “Nhiễm sắc thể đồ máu ngoại vi tại bệnh viện Từ Dũ, từ năm 1986 đến năm 2003” nay chúng tôi thống kê lại nhằmmục tiêu:“Phân tích nhiễm sắc thể đồ qua
nuôi cấy máu ngoại vi để tìm nguyên nhân cho các đối t-ợng có bất th-ờng sinh sản vàdị tật bẩm sinh”