NHỮNG ĐỘT BIẾN ĐIỂM GJC2 GAY BỆNH PHU MẠCH LYMPHO Ở NGƯỜI

 Bệnh phù mạch lymphô là biểu hiện lâm sàng của những khiếm khuyết về cấu trúc cũng nhưchức năng của hệ mạch lymphô. Trong bệnh phù mạch lymphô do di truyền các đột biến gen điều hòa quá trình phát triển hệ mạch lymphô đã được xác định. Bằng kỹ thuật vi sàng lọc (microarray) các nhà nghiên cứu phát hiện một sốconnexin trong tế bào nội mô của mạch lymphô nhưng không có trong tế bào nôi mô của mạch máu. Những cầu nối khoảng cách này có liên quan đến sựduy trì dòng mạch lymphô. Bằng kỹ thuật giải trình tựchuỗi DNA các gen GJA1, GJA4 và GJC2 ởcác thành viên trong cùng gia đình của những bệnh nhân phù mạch lymphô, các nhà khoa học ở đại học Pittsburgh, Mỹ đã xác ñịnh được 6 thành viên có cùng một loại đột biến điểm GJC2 (mã hóa connexin [Cx] 47). Hai đại gia ñình có biểu hiện liên quan di truyền giữa đột biến gen GJC2 và bệnh phù mạch lymphô (với điểm LOD = 6,5). Từ đó, các nhà nghiên cứu này đưa ra giả thuyết các đột biến điểm trên gen GJC2 làm thay đổi chức năng cầu nối khoảng cách và dẫn đến tắc nghẽn dòng chảy của mạch lymphô. Cho đến tận bây giờ, những đột biến trên gen GJC2 chỉ được biết như là nguyên nhân của bệnh mất myelin, với biểu hiện nguyên phát của Cx47 ở hệ thần kinh trung ương. Việc xác định những đột biến gen GJC2 gây bệnh phù mạch lymphô nguyên phát có thể mở ra một triển vọng mới trong ñiều trịmột số thể phù mạch lymphô bằng thuốc chống cầu nối khoảng cách mới.