Nuôi cấy và phân tích nhiễm sắc thể của tế bào tua rau

Mục tiêu:(1) Hoàn chỉnh được kỹ thuật nuôi cấy tế bào tua rau thai. (2). Phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ các mẫu tế bào tua rau thai qua nuôi cấy.  Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:mô tả, bằng phương pháp cấy hở với 5%CO2, mô rau thai được cắt mảnh, môi trường nuôicấy AmninoMax, nhuộm tiêu bản theo phương pháp nhuộm giemsa thông thường và băngG. Phân tích NST theo tiêu chuẩn ISCN 2005 trên 30 mẫu tua rau từ tuần thai 5 – 16 tuần. Kết quả:Đã nuôi cấy thành công các mẫu tua rau ở thai từ 5 – 16 tuần được tiến hành tại Bộ môn Y sinh học – Di truyền Đại Học Y Hà Nội với thời gian nuôi cấy phổ biến từ 7 – 10 ngày, phân tích NST của thai đã phát hiện  10/30 mẫu có karyotype bất thường (9/30 có bất thường số lượng NST, 1/30 có bất thường cấu tróc NST (chuyển đoạn giữa NST 3 và NST 18; der (3;18)). Kết luận:Đã nuôi cấy thành công các mẫu tế bào tua rau,phân tích NST 30 mẫu tua rau nuôi cấy đã phát hiện 10/30 có bất karyotyp bất thường (9/30 có bất thường số lượng NST, 1/30 có bất thường cấu trúc NSTder (3;18)). 

Theo thống kê của tổ chức Y tế Thế giới (WHO) tỷ  lệ  di  tật  bẩm  sinh  chiểm  khoảng  3  –  4%  [  4]. Theo thống kê của P.T.Hoan (2001) [2] thì tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở đồng bằng Sông Hồng là 1,96%. Vì vậy, việc phát hiện sớm các bệnh tật di truyền từ giai đoạn phôi, thai giúp có thể hạn chế được sự ra đời của các trẻ em bị khuyết tật di truyền, nâng cao chất lượng sinh sản trong cộng đồng là cần thiết. Có nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh nhằm phát  hiện  các  thai  bị  dị  tật  trong  đó  có  phương pháp chẩn đoán bằng rau thai [1, 5].Sinh tiết tua rau (STTR) là một phương pháp lấy mẫu rau thaiđể chẩn  đoán  trước  sinh  nhằm  phát  hiện  các  bấtthường di truyền của thai nhi. Đây là một nguyện vọng chính đáng của các cặp vợ chồng để biết tình trạng  của  đứa  con  sắp  ra  đời  của  mình  có  bất thường về di truyền hay không? Chính vì vậy chúng tôi thực hiện đề tài này với mục tiêu:

1.Hoàn chỉnh được kỹ thuật nuôi cấy tế bào tua rau thai. 

2. Phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ các mẫu tế bào tua rau thai qua nuôi cấy