Phân tách và xác định các glycoprotein của bệnh nhân chậm phát triển tâm thần do hội chứng fragile x

Hội chứng Fragile X là một trong những rối loạn di truyền chủ yếu gây chậm phát triển tâm thần (CPTTT). Nguyên nhân do đột biến gen FMR1 làm thiếu hụt FMRP, gây nên các rối loạn các protein khác trong cơ thể. 

Mục  tiêu:xác định các biến đổi glycoprotein trong huyết thanh của các bệnh nhân CPTTT do hội chứng Fragile X. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:sử dụ ng sắc kí ái lực với ConA để bắt giữglycoprotein trong huyết thanh, điện di 2 chiều và phân tích hỗnhợp protein bằng kỹ thuật sắc kí lỏng 2 chiều kết nối khối phổ liên tục (NanoLC – ESI – MS/MS).  Kết quả:5 glycoprotein huyết thanh có sự thay đổi về  mức độ biểu hiện, trong đó 2 glycoprotein có mức độ biểu hiện tăng là: Haptoglobin, chuỗi Igj và 3 glycoprotein có mức độ biểu hiện giảm là Ceruloplasmin, Transferrin, Ig kappa.