PHÂN TÍCH BẤT THƯỜNG CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ CỦA THAI TỪ TẾ BÀO ỐI NUÔI CẤY

PHÂN TÍCH BẤT THƯỜNG CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ CỦA THAI TỪ TẾ BÀO ỐI NUÔI CẤY
Trần Thị Thanh Huyền*; Hoàng Thị Ngọc Lan*
Trần Thị Vân Quỳnh; Đoàn Thị Kim Phượng*
TÓM TẮT
Mục tiêu:  Mô tả  bất thường cấu  trúc nhiễm sắc thể  (NST) của thai từ  tế  bào  ối nuôi cấy và tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường cấu trúc NST của thai và NST bố  m .  Đối tượng và phương pháp: 42 thai có bất thường cấu trúc NST trong tổng số 2.229 thai được phân tích NST từ tế bào ối từ tháng 1 – 2015 đến hết tháng 12 – 2016 ở Trung tâm Tư vấn Di truyền, Đại học Y Hà nội. Phân tích NST của bố m  đối với thai có bất thường cấu trúc. Kết quả: tỷ lệ bất thường cấu trúc NST của thai từ  tế  bào ối nuôi cấy là 1,88%. Trong đó bất thường cấu trúc NST dạng chuyển  đoạn  chiếm  tỷ  lệ  cao  nhất  (71,43%)  (chuyển  đoạn  cân  bằng  54,76%,  chuyển  đoạn không cân bằng 16,67%), đảo đoạn NST: 16,67%, mất đoạn: 4,76%, nhân đoạn: 2,38%, bất thường số lượng phối hợp với bất thường cấu trúc: 4,76%. Thai bất thường cấu trúc NST dạng thuần: 66,67% có nguồn gốc từ bố hoặc m ; 33,33% là đột biến mới phát sinh. Các bất thường cấu trúc dạng khảm không phát hiện được từ  bố  m .  Kết luận:  tỷ  lệ  bất thường cấu trúc NST của thai từ  tế  bào  ối nuôi cấy 1,88%. Thai bất thường cấu trúc  NST dạng thuần: 66,67% có nguồn gốc từ bố hoặc m ; 33,33% đột biến mới phát sinh. Bất thường cấu trúc dạng khảm của thai do đột biến mới phát sinh. Cần làm xét nghiệm NST bố m  trong trường hợp thai mang bất
thường cấu trúc NST dạng thuần