PHÂN TÍCH BIẾN THỂ DI TRUYỀN THIẾU HOẠT ĐỘ ENZYME G6PD BẰNG KỸ THUẬT MULTIPLEX VỚI ĐỘ PHÂN GIẢI CAO TẠI VÙNG LƯU HÀNH SỐT RÉT CỦA TỈNH ĐĂK NÔNG

PHÂN TÍCH BIẾN THỂ DI TRUYỀN THIẾU HOẠT ĐỘ ENZYME G6PD BẰNG KỸ THUẬT MULTIPLEX VỚI ĐỘ PHÂN GIẢI CAO TẠI VÙNG LƯU HÀNH SỐT RÉT CỦA TỈNH ĐĂK NÔNG.
Nguyễn Đức Giang1,, Vũ Sinh Nam2, Huỳnh Hồng Quang3, Châu Văn Khánh 3
Thiếu hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một rối loạn enzyme có ý nghĩa trong xây dựng chính sách điều trị sốt rét Plasmodium vivax. Điều trị với thuốc primaquine (PQ) có thể dẫn đến thiếu máu tan máu trên các bệnh nhân thiếu hoạt độ enzyme G6PD, do đó để dùng đủ liều PQ an toàn thúc đẩy loại trừ sốt rét P. vivax, cần đánh giá các biến thể di truyền thiếu G6PD mà có chính sách điều trị hợp lý. Phương pháp: Một nghiên cứu cắt ngang trên 2.809 người để định lượng hoạt độ enzyme G6PD bằng bộ cảm biến CareStart™ (AccessBio, Mỹ) và giải trình tự Sanger tìm các đột biến gen G6PD. Kết quả: Tỷ lệ thiếu hoạt độ enzyme G6PD chung ở quần thể nghiên cứu là 2,31% (65/2809), trong đó ở nam là 3,65% và ở nữ là 1,49%, có sự khác biệt về tỷ lệ thiếu hoạt độ enzyme G6PD giữa các nhóm dân tộc (p < 0,005). Với giải trình tự G6PD cho thấy biến thể Viangchan chiếm tỷ lệ cao nhất với 89,23% (58/65), tiếp đến là Mahidol là 6,15% (4/65) và một biến thể mới Canton là 4,62% (3/65), song các biến thể G6PD khác không hiện diện. Kết luận: Xét nghiệm định lượng hoạt độ G6PD nên được áp dụng trong thực hành điều trị tiệt căn sốt rét P. vivax, việc phát hiện các biến thể G6PD góp phần cho chính sách điều trị phù hợp.

Việt Nam đang trên lộ trình  loại  trừ sốt  rét (SR) đối  với P. falciparum vào năm 2025 và tất cảloài,  kểcảP. vivax vào năm 2030. Trong khi loại trừP.falciparum vẫn chưa thểgiải quyết, thì P. vivax tiếp tục là một thách thức vềkhâu điều trịtiệt căn vì chúng có thểngủtrong gan  và tái hoạt động  sau  vài  tuần đến  vài  tháng,  nên  việc quản lý ca bệnh P. vivax phức tạp hơn. Trong sốcác thuốc có tính oxy hóa cao, có tiềm năng gây tán  huyết ởngười  thiếu  enzyme   G6PD,  thì primaquine  (PQ)  là  thuốcđược  đềcập  nhiều nhất trong lĩnh vực SR và sẽkhông được chỉđịnh PQ nếu thiếu G6PD nặng. Một sốnghiên cứu gần đây, ngay cảphụnữbình thường với xét nghiệm G6PD định tính vẫn có nguy cơ tan máu sau khi dùng PQ. Do đó, định lượng hoạt độvà xác định các  biến  thểdi  truyền  G6PD ởvùng  sốt rét lưu hành  (SRLH)  là  rất  quan  trọng  đểxây  dựng chính  sách  thuốc  hợp  lý.  Nghiên  cứu  này  thực hiện  nhằm  mục  tiêu  xác  định  tình  trạng  thiếu hoạt độG6PD và phân tích các biến thểdi truyền đột  biến  G6PDtrên  quần  thểdân đang sống  tại vùng SRLH nặng ởhuyện Tuy Đức, tỉnh Đắk Nông