PHÂN TÍCH ĐA HÌNH C677T VÀ A1298C CỦA GEN MTHFR TRẺ TỰ KỶ

PHÂN TÍCH ĐA HÌNH C677T VÀ A1298C CỦA GEN MTHFR TRẺ TỰ KỶ
Lương Thị Lan Anh*; Nguyễn Thị Trang*
Trần Đức Ph n*; Trần Sơn Hải*
TÓM TẮT
Mục tiêu: phân tích hai đa hình C677T và A1298C của gen MTHFR ở trẻ tự kỷ. Đối tượng và phương  pháp:  20  trẻ  tự  kỷ  được  chẩn  đoán  theo  tiêu  chuẩn  DSM  –  IV.   Sử  dụng  kỹ  thuật ARMS-PCR để phân tích gen  MTHFR  từ ADN chiết tách trong máu ngoại vi.  Kết quả:  80% trẻ có  đa  hình  C677T  và  A1298C,  40%  C677T  đều  là  kiểu  gen  dị  hợp  tử,  A1298C  chiếm  60%, trong  đó  50%  là  kiểu  gen  dị  hợp  tử  và  10%  kiểu  gen  đồng  hợp  tử.  Dị  hợp  tử  kép 677CT/1298AC: 15%. Các đa hình phát hiện ở trẻ tự kỷ đều cao hơn so với các nghiên cứu đối chứng tại Việt Nam và trên thế giới. Kết luận: mở rộng phân tích đa hình C677T và A1298C của gen MTHFR và các đa hình liên quan đến chuyển hóa folate/homocysteine ở trẻ Việt Nam tự kỷ