PHÂN TÍCH DI TRUYỀN TỪ MỘT TẾ BÀO ĐỂ PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GÂY BỆNH BETA-THALASSEMIA BẰNG PHƯƠNG PHÁP MINISEQUENCING
PHÂN TÍCH DI TRUYỀN TỪ MỘT TẾ BÀO ĐỂ PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GÂY BỆNH BETA-THALASSEMIA BẰNG PHƯƠNG PHÁP MINISEQUENCING
Trần Văn Khoa*; Ngô Trường Giang*; Đặng Tiến Trường* Nguyễn Đình Tảo*
Triệu Tiến Sang*; Nguyễn Thu Hà**; Hoàng Đặng An Sinh*
TÓM TẮT
Mục tiêu: hoàn thiện quy trình phát hiện các đột biến gây bệnh beta -thalassemia từ 1 tế bào bạch cầu bằng phương pháp minisequensing. Đối tượng và phương pháp: tế bào bạch cầu lympho của 9 bệnh nhân (BN) hoặc người mang đột biến gen beta-globin được tách khỏi máu toàn phần bằng phương pháp ly tâm tỷ trọng dùng ficoll, lấy 1 bạch cầu dưới kính hiển vi soi nổi, sau đó ly giải tế bào, nhân gen beta-globin bằng nested PCR, chạy minisequensing, điện di tự động phát hiện đột biến gây bệnh đối chiếu với kết quả phân tích từ máu toàn phần bằng phương pháp ARMS-PCR và multiplex ARMS-PCR. Kết quả và kết luận: các đột biến trên đối tượng trong phạm vi nghiên cứu đều được phát hiện khi phân tích với 1 tế bào bạch cầu, phù hợp kết quả phân tích từ máu ngoại vi toàn phần để phục vụ cho chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất