Phân tích gen bệnh huyết sắc tố gặp ở Viện Huyết học-Truyền máu Hà Nội từ 1984-1989
Phân tích gen bệnh huyết sắc tố gặp ở Viện Huyết học-Truyền máu Hà Nội từ 1984-1989
Hồ Vân, Nguyễn Đức Lai, Nguyễn Chí Tuyến, Bạch Quốc Tuyên // Y học Việt Nam. – Năm 1990, tháng , số 1, chuyên đề , tập 150, tr. 25-29,
Nghiên cứu trên 16 bệnh nhân thiếu máu tan máu và gia đình họ. Kết quả: 16 bệnh nhân bị bệnh HbH là dạng dị hợp tử kép α1-thalassemia và α2-thalassemia (α1-thalassemia/α2-thalassemia). Lượng huyết sắc tố trung bình là 74,9±5,3g/l. Bệnh thể hiện lâm sàng từ 5-38 tuổi, đặc biệt tập trung ở lứa tuổi 20-30. Lượng sắt huyết thanh ở những BN này gần như bình thường hoặc cao hơn bình thường một chút: 26,11±2,87μmol/l, nhưng vẫn thấp hơn một cách đáng kể so với lượng sắt huyết thanh của dạng HbE/β-thalassemia và đồng hợp tử β-thalassemia. Những bệnh nhân dạng HbE/β-thalassemia và thể đồng hợp tử β-thalassemia bị thiếu máu nặng, biểu hiện những triệu chứng lâm sàng rõ rệt hơn so với bệnh HbH và dị hợp tử HbE, dị hợp tử β-thalassemia.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất