Phân tích nhiễm sắc thể ở ba gia đình sinh con down liên tiếp với kiểu gen người mẹ thể khảm

Hội chứng Down (trisomi 21) hay gặp nhất trong các hội chứng có liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể và chiếm tỷ lệ 1/600-1/800 ở trẻ sơ sinh còn sống. Mục tiêu của nghiên cứu nhằm phân tích nhiễm sắc thể (NST) của trẻ Down và nhiễm sắc thể của bố mẹ và tư vấn về nguy cơ sinh sản ở những cặp bố mẹ này. Kết quả nghiên cứu cho thấy 3 người bố có karyotyp bình thường (46, XY), 2 người mẹ thể khảm: 47,XX,+21 [3%]/46,XX[97%], 1 người mẹ thể khảm: 47,XX,+21[4%]/46,XX[96%]. Các con Down có karyotyp: 47XY+21. Từ kết quả trên có thể thấy, các cặp bố mẹ này cằn được tư vấn về nguy cơ sinh sản.

Ngày nay với phương pháp nuôi cấy mô và kỹ thuật nhuộm tiêu bản, đặc biệt là kỹ thuật nhuộm  băng  G  ngày  càng  phát  triển  và  cải tiến  không  ngừng  đã  cho  phép  các  nhà  di truyền học phát hiện được các rối loạn nhiễm sắc  thể  (NST)  về  số  lượng  và  cấu  trúc.  Hội chứng  Down  (trisomi  21)  hay  gặp  nhất  trong các hội chứng có liên quan đến rối loạn NST và chiếm tỷ lệ 1/600-1/800 ở trẻ sơ sinh còn sống [4, 6]. Một trong những nguyên nhân gây hội chứng Down đã được thừa nhận là do tuổi của bố mẹ, đặc biệt  là tuổi của mẹ cao. Mặt khác hội chứng Down do chuyển đoạn còn có tính chất di truyền do bố hoặc mẹ của chúng là  người  có  kiểu  hình  bình  thường  nhưng mang NST chuyển  đoạn cân bằng giữa  NST 21 với các NST số 13, 14, 15 (nhóm D) và các NST  số  21,  22  (nhóm  G).  Nguy  cơ  sinh  ra những đứa con mắc bệnh Down ở những cặp bố mẹ này sẽ tùy thuộc vào kiểu chuyển đoạn giữa NST số 21 với các NST trong các nhóm và còn tùy thuộc vào người bố hoặc người mẹ mang NST chuyển đoạn. Vì vậy, đề tài nghiên cứu của chúng tôi nhằm mục tiêu