Phân tích nhiễm sắc thể ở ba gia đình sinh con down liên tiếp với kiểu gen người mẹ thể khảm

Ngày nay với phương pháp nuôi cấy mô và kỹ thuật nhuộm tiêu bản, đặc biệt là kỹ thuật nhuộm băng G ngày càng phát triển và cải tiến không ngừng đã cho  phép các nhà di truyền học phát hiện được các rối loạn nhiễm sắc thể (NST) về số lượng và cấu trúc. Hội chứng Down (trisomi 21) hay gặp nhất trong các hội chứng có liên quan đến rối loạn NST và chiếm tỷ lệ 1/600-1/800 ở trẻ sơ sinh còn sống [4, 6]. Một trong những nguyên nhân gây hội chứng Down đã được thừa nhận là do tuổi của bố mẹ, đặc biệt là tuổi của mẹ cao. Mặt khác hội chứng Down do chuyển đoạn còn có tính chất di truyền do bố hoặc mẹ của chúng là người có kiểu hình bình thường nhưng mang NST chuyển đoạn cân bằng giữa NST 21 với các NST số 13, 14, 15 (nhóm D) và các NST số 21, 22 (nhóm G). Nguy cơ sinh ra những đứa con mắc bệnh Down ở những cặp bố mẹ này sẽ tùy thuộc vào kiểu chuyển đoạn giữa NST số 21 với các NST trong các nhóm và còn tùy thuộc vào người bố hoặc người mẹ mang NST chuyển đoạn. Vì vậy, đề tài nghiên cứu của chúng tôi nhằm mục tiêu:

Phân tích NST của trẻ Down và NST của bố mẹ. Tư vấn về nguy cơ sinh sản ở những cặp bố mẹ này.

II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP

1. Đối tượng

Ba gia đình (1, 2, 3), ở mỗi cặp bố mẹ đều có tiền sử sảy thai và sinh 2 đứa con Down liên tiếp được xét nghiệm và phân tích NST tại bộ môn Y sinh học – Di truyền, trường Đại học Y Hà Nội.

2. Phương pháp

– Mỗi cặp bố mẹ trong ba gia đình có tiền sử sảy thai và sinh 2 con Down liên tiếp được làm hồ sơ bệnh án di truyền và xây dựng sơ đồ gia hệ theo tiêu chuẩn quốc tế.

– Xét  nghiệm  NST,  phân  tích  và   lập karyotyp ở mỗi cặp bố mẹ và những đứa con mắc bệnh Down từ nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi theo  phương pháp của Hungerford D.A (1965) [ 2 ]. Nhuộm tiêu bản bằng   băng   G   theo    phương   pháp   của Seabright.M (1975) [ 7 ]. Mỗi bệnh nhân được phân tích 30 cụm  kỳ giữa và những trường hợp nghi ngờ thể khảm có thể phân tích 100 cụm ở kỳ giữa. Phân tích NST và lập karyotyp theo tiêu chuẩn của ISCN – 2005 [ 8 ].

Hội chứng Down (trisomi 21) hay gặp nhất trong các hội chứng có liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể và chiếm tỷ lệ 1/600-1/800 ở trẻ sơ sinh còn sống. Mục tiêu của nghiên cứu nhằm phân tích nhiễm sắc thể (NST) của trẻ Down và nhiễm sắc thể của bố mẹ và tư vấn về nguy cơ sinh sản ở những cặp bố mẹ này. Kết quả nghiên cứu cho thấy 3 người bố có karyotyp bình thường (46, XY), 2 người mẹ thể khảm: 47,XX,+21 [3%]/46,XX[97%], 1 người mẹ thể khảm: 47,XX,+21[4%]/46,XX[96%]. Các con Down có karyotyp: 47,XY,+21. Từ kết quả trên có thể thấy, các cặp bố mẹ này cần được tư vấn về nguy cơ sinh sản.