Phân tích nhiễm sắc thể ở những bệnh nhân nam vô sinh

Bất thường di truyền, đặc biệt là bất thường nhiễm sắc thể được coi là một trong những nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới.Mục tiêu:phát hiện bất thường NST ở những bệnh nhânnam vô sinh.  Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:100 bệnh nhân nam vô sinh do không có tinh trùng không thuộc nhóm tắc nghẽn được xét nghiệm NST, lập karyotyp.  Kết quả:phát hiện bất thường karyotyp chiếm tỷ lệ 24%, trong đó bất thường về số lượng NST giới tính, NST thường là 21%, và 3% bất thường về cấu trúc do mấtđoạn ở NST số 3, 7 và 9 có karyotyp lần lượt là: 46, XY, del(7)(p11)/46,XY; 46, XY, del(9) (p13)/46, XY; và 46, XY, del (3)(q12)/46,  XY.  Hội  chứng  Klinefelter  thuần  47,  XXY,  Klinefelter  thể  khảm  47,  XXY/  46,XY;  và  47,  XXY/48, XXYY chiếm tỷ lệ cao nhất (17%). Ngoài ra cònphát hiện được trường hợp Hội chứng Down 47, XY, +21 và Turner nam 45, X/46, XY. Kết luận:kết quả nghiên cứu cho thấy việc tiến hànhxét nghiệm NST thường quivà tư vấn di truyền đối với những bệnh nhânnam vô sinh là hết sức cần thiết.

Vô sinh nói chung, vô sinh nam giới nói riênglà một trong những vấn đề sức khỏe sinh sảngây
ảnh hưởng tới cuộc sống hạnh phúc của rất nhiều cặp vợ chồng và là vấn đề của toàn xã hội. Trong các nguyên nhân vô sinh do nam có khoảng 10 -15%  trường  hợp  không  có  tinh  trùng  (KCTT)  và 5% ít tinh trùng (ITT) có bất thường di truyền[1].
Nguyên  nhân  rối  loạn  vật  chất  di  truyền  gây ra KCTT hoặc ITT ở rất nhiều bệnh nhân nam giới vô sinh  nhiều  khi  không  được  phát  hiện  để  quyết định hướng điều trị và tư vấn di truyền.
Trong những năm gần đây, di truyền học ngườilà  lĩnh  vực  đang  phát  triển  nhanh,  mạnh  đã nghiên cứu những bất thường di truyền ở mức độ tế bào đã giúp cho các thầy thuốc lâm sàngtìm
hiểu  được  những  nguyên  nhân  KCTT  hoặc  ITT dẫn đến vô sinh nam giới là do rối loạn vật chất di  truyền.  Phương  pháp  nuôi  cấy  tế  bào  và  kỹ  thuật  nhuộm  tiêu  bản  nhiễm  sắc  thể  (NST),  đặc biệt là kỹ thuật nhuộm băng ngày càng pháttriển và cải tiến không ngừng đã giúp cho các nhà di truyền học phát hiện được các biểu hiện rối loạn số lượng và cấu trúc NST. Do vậy, phân tích  đặc điểm nhiễm sắc thể cho những người KCTT hoặcITT  là  rất  cần  thiết,  giúp  cho  việc  chẩn  đoán nguyên nhân, điều trị và tư vấn di truyền đối với những bệnh nhân nam vô sinh.Mục tiêu:Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở nhữngbệnh nhân nam vô sinh.