Phân tích nhiễm sắc thể ở những bệnh nhân nam vô sinh

Vô sinh nói chung, vô sinh nam giới nói riêng là một trong những vấn đề sức khỏe sinh sản gây ảnh hưởng tới cuộc sống hạnh phúc của rất nhiều cặp vợ chồng và là vấn đề của toàn xã hội. Trong các nguyên nhân vô sinh do nam có khoảng 10 – 15% trường hợp không có tinh trùng (KCTT) và 5% ít tinh trùng (ITT) có bất thường di truyền [1]. Nguyên nhân rối loạn vật chất di truyền gây ra KCTT hoặc ITT ở rất nhiều bệnh nhân nam giới vô sinh nhiều khi không được phát hiện để quyết định hướng điều trị và tư vấn di truyền.

Trong những năm gần đây, di truyền học người là lĩnh vực đang phát triển nhanh, mạnh đã nghiên cứu những bất thường di truyền ở mức độ tế bào đã giúp cho các thầy thuốc lâm sàng tìm hiểu được những nguyên nhân KCTT hoặc ITT dẫn đến vô sinh nam giới là do rối loạn vật chất di truyền. Phương pháp nuôi cấy tế bào và kỹ thuật nhuộm tiêu bản nhiễm sắc thể (NST), đặc biệt là kỹ thuật nhuộm băng ngày càng phát triển và cải tiến không ngừng đã giúp cho các nhà di

truyền học phát hiện được các biểu hiện rối loạn số lượng và cấu trúc NST. Do vậy, phân tích đặc điểm nhiễm sắc thể cho những người KCTT hoặc ITT là rất cần thiết, giúp cho việc chẩn đoán nguyên nhân, điều trị và tư vấn di truyền đối với những bệnh nhân nam vô sinh. Mục tiêu:

Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở những bệnh nhân nam vô sinh.

I. ĐỐI   TƯỢNG   VÀ   PHƯƠNG   PHÁP NGHIÊN CỨU

1. Đối tượng nghiên cứu

100 bệnh nhân nam vô sinh đã được xét nghiệm tinh dịch đồ và xác định là KCTT không thuộc nhóm tắc nghẽn (không có biểu hiện bất thường về lâm sàng như bất sản ống dẫn tinh, viêm nhiễm, thắt ống dẫn tinh…) ở các Trung tâm Nam học ở Hà Nội, khoa Nam học bệnh viện Việt Đức trong thời gian từ 01/2006 đến 2/2009. Các bệnh nhân này được xét nghiệm NST tại bộ môn Y sinh học – Di truyền – Trường Đại học Y Hà Nội.