PHÂN TÍCH TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN EGFR Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ BIỂU MÔ VẢY NGUYÊN PHÁT CỦA PHỔI TẠI BỆNH VIỆN BẠCH MAI

PHÂN TÍCH TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN EGFR Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ BIỂU MÔ VẢY NGUYÊN PHÁT CỦA PHỔI TẠI BỆNH VIỆN BẠCH MAI
Phạm Cẩm Phương1, Mai Trọng Khoa1, Nguyễn Thuận Lợi1,
Võ Thị Thuý Quỳnh1, Nguyễn Tiến Lực2,Vũ Thị Thu Hiền1, Phạm Văn Thái1

Mục tiêu của nghiên cứu nhằm xác định được tỷ lệ và phân tích một số yếu tố liên quan đến đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô vảy nguyên phát của phổi (UTBMV).
Phương pháp và đối tượng nghiên cứu: phát hiện đột biến EGFR bằng kỹ thuật Strip Assay từ mẫu mô của 104 bệnh nhân UTBMV nguyên phát của phổi điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019- 2021. Kết quả cho thấy, tỷ lệ đột biến gen EGFR là 14,4%, bao gồm: đột biến mất đoạn exon 19 (47,1%), đột biến điểm trên exon 21 (35,3%), đột biến kháng thuốc T790M trên exon 20 (17,6%) và không phát hiện đột biến điểm trên exon 18. Tỷ lệ đột biến ở nữ (46,2%) cao hơn ở nam (9,9%). Kết luận: tỷ lệ đột biến EGFR ở bệnh nhân UTBMV nguyên phát của phổi tương đối thấp, trong đó vị trí hay đột biến nhất là exon 19 và 21. Đột biến thường hay gặp ở nữ giới.

Hiện nay, ung thư phổi là một trong những loại ung thư phổ biến nhất và gặp rất nhiều khó khăn trong điều trị, có tỷ lệ tử vong cao trên toàn thế giới cũng như ở Việt Nam [8]. Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì EGFR mang hoạt tính tyrosine kinase có vai trò quan trọng trong việc điều hòa các quá trình sinh trưởng, phát triển, trao đổi chất và sinh lý của tế bào. Khi EGFR hoạt hóa quá mức do đột biến gen có thể dẫn đến tăng sinh bất thường cũng như sự chuyển dạng tế bào gây ra bệnh lý ác tính [4]. Đột biến EGFR chủ yếu gặp ở những bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến (UTBMT) nguyên phát của phổi với tỷ lệ 40-60% tùy từng nghiên cứu .