PHÂN TíCH TRìNH Tự HAI DạNG ĐộT BIếN TRÊN NGƯờI DÂN TộC GIA RAI THIếU HụT GENE G6PD HồNG CầU
PHÂN TíCH TRìNH Tự HAI DạNG ĐộT BIếN TRÊN NGƯờI DÂN TộC GIA RAI THIếU HụT GENE G6PD HồNG CầU
Đỗ Thị Tuyên, Nguyễn Thị Thu Thùy,
Quách Xuân Hinh, Nguyễn Thị Ngọc Dao
Viện Công nghệ sinh học
ĐặT VấN Đề
Thiếu hụt enzyme G6PD là bệnh liên quan đến các enzyme ở hồng cầu thường gặp nhất, là nguyên nhân gây tán huyết khi sử dụng thuốc chống sốt rét.
Bệnh thiếu hụt enzyme G6PD là bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, là bệnh thường gặp nhất trong các bệnh sai lệch di truyền của tế bào hồng cầu người. Hiện nay có khoảng hơn 150 dạng đột biến trên thế giới đã được công bố (Beutler., 1994). Một số các dạng chủ yếu là G6PDA-, G6PDA+, G6PDBvà G6PD
Med(G6PD địa trung hải), G6PDĐông Nam á…
Tổ chức Y tế thế giới WHO đã chia các biến thể của G6PD thành 4 lớp: Lớp 1: Gây thiếu máu tan huyết hồng cầu bất thường ; Lớp 2: thiếu hụt G6PD nặng; Lớp 3: thiếu hụt G6PD nhẹ ; Lớp 4: không thiếu G6PD. Trong đó lớp 2 là nguy hiểm nhất, thường có biến chứng tan máu cấp diễn. Các dạng đột biến thường gặp ở lớp này đã được xác định là Gaohe (exon 2), Kaiping (exon 12), Viangchan (exon 9) (Beutler., 1994; Nuchprayooy et al.,2002). Bằng phương pháp PCR, đã xác định được số lượng và trình tự các bazơ nitơ trên DNA. Gene cấu trúc của G6PD gồm 20114bp, trong đó có 1548bp được mã hóa (Beutler., 1994). Hsia và cộng sự (1993) khi nghiên cứu trên 4948 người Trung Quốc, Lào, Philipin ở Hawaii đã tìm ra 11 đột biến trên DNA của người thiếu hụt G6PD hồng cầu trong đó có hai dạng đột biến Gaoha 95 A?G (exon 2), 1003 Catham G?A (exon 9). Liuvà cộng sự (2000) đã công bố nghiên cứu so sánh các dạng đột biến giữa hai nhóm người Dao và Hán ở Guangxi Trung Quốc. Kết quả cho thấy ở nhóm người Dao, các đột biến thường gặp là 41,2% Canton (1376 GT), 26,5% Catham 1388 G
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất