Phát hiện dị tật bẩm sinh thần kinh trung ương qua siêu âm

Siêu âm là một phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh, trong thời gian nghiên cứu có 20 345 thai phụ được làm siêu âm, trong đó phát hiện được 926 thai phụ thai nhi có dị tật bẩm sinh (DTBS), có thai nhi mang một hay hai dị tật nên có 1206 dị tật. Dị tật thần kinh trung ương chiếm tỉ lệ 28,61%, cao nhất trong nghiên cứu này, trong số đó thai vô sọ chiếm tới 33,9%. Các thai bị DTBS thần kinh trung ương đều có chỉ định phá thai nhưng chỉcó 325 thai phụ đồng V.

Dị dạng thai nhi hay còn gọi là dị tật bẩm sinh là những bất thường của thai nhi khi thai còn nằm trong tử cung. Theo thống kê của Đinh Thị Phương Hòa (2006) thì tỉ lệ chết sơ sinh do dị tật bẩm sinh là 12,8% [5], cho nên sàng lọc trước sinh là một trong những nhiệm vụ quan trọng của ngành y tế nói chung và các nhà sản khoa nói riêng. Siêu âm sàng lọc thường quy phát hiện bất thường thai nhi đã được thực hiện ở Đức từ 1980, ở Nauy từ 1986, ở Iceland từ 1987 [9].
Trên thế giới, hình thái các bất thường bẩm sinh thường gặp phụ thuộc vào điều kiện địa lý, phong tục tập quán, các ảnh hưởng của môi trường và các bệnh di truyền khác nhau. Ở nước ta, mô hình dị tật bẩm sinh ở miền Bắc, miền Trung và miền Nam có những đặc điểm khác nhau, đặc biệt ở những vùng chịu ảnh hưởng của chất độc màu da cam trong chiến tranh chống Mỹ thì tỉ lệ dị tật ống thần kinh và thiếu chi tăng hơn nhiều so với các vùng khác [1,2,3,4].
Có nhiều phương pháp được sử dụng sàng lọc, phát hiện những bất thường thai nhi ngay từ khi thai còn trong tử cung [6,8]. Việc
trung ương, phá thai
phối hợp siêu âm với xét nghiệm di truyền học, sinh hóa giúp việc chẩn đoán ngày càng trở nên chính xác hơn. Tuy nhiên, sau siêu âm các xét nghiệm sàng lọc khác hiện nay giá thành còn cao, chưa thể tiến hành ở nhiều tỉnh nên chưa đáp ứng được yêu cầu sàng lọc trước sinh trong cộng đồng.
Mục tiêu:
–    Xác định tỉ lệ các DTBS của thần kinh trung ương được phát hiện qua siêu âm và mối liên quan DTBS thần kinh trung ương với các dị tật khác