PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN BRCA1 TRÊN PHỤ NỮ VIỆT NAM THUỘC NHÓM NGUY CƠ CAO BỊ UNG THƯ VÚ
PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN BRCA1 TRÊN PHỤ NỮ VIỆT NAM THUỘC NHÓM NGUY CƠ CAO BỊ UNG THƯ VÚ
Hoàng Anh Vũ, Lê Phương Thảo, Phan Thị Xinh, Đoàn Thị Phương Thảo, Hứa Thị Ngọc Hà, Nguyễn Sào Trung
TÓM TẮT :
Mục tiêu: Đột biến gen BRCA1 đã được khẳng định là yếu tố nguy cơ ung thư vú. Nghiên cứu này nhằm phát hiện đột biến gen BRCA1 trên bệnh nhân Việt Nam bị ung thư vú và người chưa phát bệnh thuộc nhóm nguy cơ cao bị ung thư vú.
Đối tượng, phương pháp: Chúng tôi giải trình tự chuỗi DNA toàn bộ vùng mã hóa của gen BRCA1 cho 50 trường hợp bao gồm 26 bệnh nhân (khởi phát ung thư vú trước 40 tuổi hoặc có ít nhất một người quan hệ bậc I cũng bị ung thư vú và 24 người chưa phát hiện bệnh thuộc 2 gia đình ung thư vú.
Kết quả: Có tất cả 18 kiểu thay đổi của gen BRCA1 được phát hiện trong nghiên cứu này, với 2 kiểu đột biến đã được chứng minh gây ung thư vú là R1751X và 1792X gặp trên 10 người (20%) đều thuộc gia đình có nhiều người ung thư vú. Các kiểu đột biến chưa rõ chức năng gồm có Glu143Lys, Glu149Ala, Tyr856His và Val1247Ile gặp trên 5 bệnh nhân khác, trong đó đột biến Glu149Ala trên exon 8 là đột biến lần đầu tiên được phát hiện và chưa được báo cáo trong cơ sở dữ liệu của BIC. Đột biến Tyr856His gặp trên 3 người trong cùng một gia đình, trong khi đó đột biến 1792X được phát hiện trên 9 trong tổng số 24 người thuộc một gia đình khác.
Kết luận: Đột biến gen BRCA1 đóng vai trò quan trọng gây ung thư vú gia đình ở Việt Nam. Khảo sát đột biến gen BRCA1 nên được thực hiện cho những người ung thư vú sớm và có yếu tố gia đình.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất