PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN cKIT TRÊN BỆNH NHÂN BẠCH CẦU CẤP DÒNG TỦY CÓ CHUYỂN VỊ t(8;21)(q22;q22)
PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN cKIT TRÊN BỆNH NHÂN BẠCH CẦU CẤP DÒNG TỦY CÓ CHUYỂN VỊ t(8;21)(q22;q22)
Phan Thị Xinh*,**, Hoàng Anh Vũ*
TÓM TẮT :
Đặt vấn đề: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự DNA khảo sát đột biến gen cKIT trên bệnh nhân (BN) bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT) có chuyển vị t(8;21)(q22;q22).
Đối tượng và phương pháp: Mẫu tủy xương của 15 BN BCCDT có t(8;21) và/hoặc có biểu hiện AML1-ETO được khảo sát đột biến gen cKIT từ exon 8 đến exon 17 tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học từ 05/2012 đến 05/2013.
Kết quả: Trong nghiên cứu này, chúng tôi khuếch đại được sản phẩm PCR dài 1751 bp từ exon 7 đến exon 21 cho phép phát hiện hầu hết các kiểu đột biến trong vùng từ exon 8 đến exon 17 của cKIT. Phân tích kết quả của 15 BN phát hiện 5 BN (33,3%) có đột biến, trong đó BN6 mang cùng lúc 2 kiểu đột biến cho thấy có tiên lượng xấu do không đáp ứng với điều trị hóa trị liệu và dị ghép tủy. Các kiểu đột biến trong nghiên cứu gồm D816V, D816Y, N822K và N822Y, là các đột biến thường gặp đã được báo cáo.
Kết luận: Xây dựng thành công quy trình khảo sát đột biến gen cKIT tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học, giúp việc phân nhóm tiên lượng tốt hơn trên nhóm BN BCCDT có t(8;21).
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất