Phát hiện đột biến gen của bệnh beta thalassemia bằng kỹ thuật PCR sử dụng enzym Vent ADN polymerase
Tên bài báo:Phát hiện đột biến gen của bệnh beta thalassemia bằng kỹ thuật PCR sử dụng enzym Vent ADN polymerase
Tác giả:Nguyễn Hoài Giang, Nguyễn Hạnh Phúc
Tên tạp chí:Y học dự phòng
Năm xuất bản:2005Số:5Tập:15Trang:179-183
Tóm tắt:
Nghiên cứu 28 mẫu máu của bệnh nhân beta- Thalassemia do Trung tâm Công nghệ Sinh học, Đại học quốc gia Hà nội cung cấp. 21 mẫu máu của người bình thường khỏe mạnh do Phòng thí nghiệm chuẩn thức quốc gia HIV, Viện Vệ sinh dịch tễ trung ương cung cấp để phát hiện đột biến gen của bệnh beta thalassemia bằng kỹ thuật PCR sử dụng enzym vent and polymerase cho thấy: Beta – Thalassemia là bệnh về máu liên quan đến thiếu hụt beta-globin. Các đột biến về gen mã hóa cho beta-globin được phát hiện một cách nhanh chóng và chính xác bằng kỹ thuật PCR. Vent ADN polymerase xúc tác tổng hợp các sợi ADN chính xác hơn Taq ADN polymerase. Sử dụng Vent ADN polymerase với các cặp mồi đặc hiệu đã phát hiện được 9 trong tổng số 28 bệnh nhân beta-Thalassemia mang đột biến ở codon 17 ( A – T) và 4 mẫu khác mang đột biến ở codon 41/42 ( – TCTT). Kỹ thuật này cũng có thể ứng dụng để phát hiện các đột biến gen beta-globin từ giai đoạn thai nhi, có nghĩa quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe cộng đồng.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất