PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN EGFR TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ CÓ ĐÁP ỨNG VỚI ERLOTINIB

 Giới thiệu:Đột biến gen EGFR gây nên ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Mặc dù erlotinib đã được chỉ định cho điều trị ung thư này tại Việt Nam, cơ sở phân tử cho chỉ định điều trị vẫn chưa được khảo sát. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Bệnh nhân UTPKTBN có đáp ứng với erlotinib của Khoa C4 Bệnh viện  Phạm  Ngọc  Thạch được  khảo  sát đột biến gen EGFR  tại 4 exon (18  –21).  Sau khi khuếch đại thành công bằng PCR từ bệnh phẩm là mô vùi nến, đột biến của EGFR được xác định bằng  kỹ  thuật  giải trình tự chuỗi DNA.Kết quả:2 đột biến của exon 19 và 1 đột biến của exon 21 được phát hiện ở 3 bệnh nhân. Các đột biến này đã được báo cáo nhạy với erlotinib.Kết luận:Chẩn đoán đột biến EGFR bằng giải trình tựchuỗi DNA có thể giúp ích cho lựa chọn bệnh nhân UTPKTBN trong chỉ định điều trị thuốc nhắm trúng đích phân tử.  Erlotinib (biệt  dược Tarceva của Roche) được chấp nhận là chỉ định thay thế(second-line therapy) cho UTPKTBN ở giai đoạn tiến xa đã thất bại với hóa trị liệu chuẩn. Trong trường hợp này thuốc giúp kéo dài thời gian sống thêm trung bình từ 4,7 tháng lên 6,7 tháng(11). Hiện nay erlotinib đã  được dùng trong điều trị ung thư phổi trên 80 quốc gia. Các kết quảng hiên cứu nhằm tìm ra những dấu ấn sinh học cho đáp  ứng với thuốc  ức chế đặc hiệu EGFR cho thấy tình trạng đột biến gen  EGFR chính là yếu tố tiên đoán chính xác nhất, trong khi đó hóa mô miễn dịch để đánh giá biểu hiện protein lại không cho thông tin có ý nghĩa nào cho tiên đoán đáp ứng điều trị(6,8,16).