PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH ALPHA THALASSEMIA
PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH ALPHA THALASSEMIA
Bùi Thị Minh Phượng, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn, Trần Thị Thúy Hằng, Trần Vân Khánh
Trường Đại học Y Hà Nội
Alpha thalassemia (a thalassemia) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do giảm hoặc mất hoàn toànsựtổng hợpchuỗia globin. Cho đến nay,hơn35 loạiđột biến được phát hiệntrên gen a globin gây bệnh a thalassemia. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định một số đột biến phổ biến trên gen a globin ở bệnh nhân a thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ARMS – PCR. 33 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là a thalassemia được lựa chọn vào nghiên cứu để xác đnh đột biến. Kết quả cho thấy 27/33 trường hợp mang đột biến chiếm 82,82% với 3 loại đột biến phổ biến trên gen a globin. Đột biến SEA 54,7%, a4.2 (28,6%), a3.7 (16,7%), chưa phát hiện được đột biến THAI, FIL..
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất