Phát hiện đột biến mất đoạn exon 46 và 51 gen dystrophin ở một số bệnh nhân dmd bằng kỹ thuật pcr

DMD là bệnh di truyền lặn liên kếtnhiễm sắc thể X, do đột biến gen dystrophin gây nên: đột biến mất đoạn là phổ biến nhất, nó thường tập trung ở một số exon. Mục tiêu:(1). Hoàn chỉnh kỹ thuật PCR với 2 cặp mồi của exon 46 và 51, áp dụng trên nhóm chứng và nhóm bệnh nhân DMD; (2). Phá t hiện đột biế n mất đoạn exon 46 và 51 ở một số bệnh nhân DMD. Đối tượng và phương pháp:Sử dụng phương pháp PCR với 2 cặp mồi cho exon 46 và 51 áp dụng cho 10 người nam bình thường và 58 bệnh nhân nam DMD.Kết quả:
Nhóm chứng:10 người nam bình thường có mặt cả 2 exon 46 và 51. Nhóm bệnh: T?lệ phát hiện mất đoạn exon 46 và 51 ở 58 bệnh nhân là 23/58 (39,7%. Tỷ lệ phát hiện mấ t đoạn exon 46,51 và cả hai exon 46 và 51 theo thứ tự là: 15/58 (25,9%); 14/58 (24,1%); 6/58 (10,3%). Kết luận:PCR là phương pháp nhanh, tin cậy nên được áp dụng phát hiện mất đoạn gen ở những bệnh nhân DMD để tư vấn di truyền nhằm mục đích phòng bệnh và đặt cơ sở cho chẩn đoán trước sinh

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular dystrophy (DMD)) là bệnh di truyền lặ n liên kết nhiễm sắc thể X. Đâ y là bệ nh di truyề n có tần suất cao nhất trong cá c bệ nh cơ di truyền gặ p ở trẻ em, bệnh gặp chủ yếu ở trẻ trai (1/3500 trẻ trai). Nguyên nhân của bệ nh là do đột biến gen dystrophin dẫ n tới khô ng tổng hợ p đượ c dystrophin một protein tham gia vào cấu tạo màng tế bào cơ, gâ y huỷ hoại tế bào cơ và biểu hiện thành triệu chứng lâm sàng của trẻ [1