PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN XÓA ĐOẠN GEN CYP21A2 GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21 – HYDROXYLASE
PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN XÓA ĐOẠN GEN CYP21A2 GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21 – HYDROXYLASE
Vũ Chí Dũng, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn, Trần Vân Khánh
Trường Đại học Y Hà Nội
Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Đột biến điểm là loại đột biến phổ biến nhất, chiếm tỉ lệ khoảng 70 – 75%, đột biến xóa đoạn chiếm tỉ lệ thấp hơn khoảng 20 – 25%. Ở Việt Nam, chưa có nghiên cứu toàn diện nào tiến hành xác định đột biến xóa đoạn trên gen CYP21A2 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh. Vì vậy nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định đột biến xóa đoạn gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. 56 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 – hydroxylase được lựa chọn nghiên cứu. Kỹ thuật Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) kết hợp với giải trình tự gen được sử dụng để phát hiện đột biến. Kết quả cho thấy 14/56 (25%) bệnh nhân đã được phát hiện có đột biến xóa đoạn gen CYP21A2, trong đó, 10/14 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn đồng hợp tử từ exon 1 đến exon 3, 1/14 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn đồng hợp tử từ gen C4B đến exon 8 gen CYP21A2 và 3 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn dị hợp tử exon 1 – 3 kết hợp với đột biến điểm 656A > G hoặc R356W.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất