PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH HEMOPHILIA A

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông mâu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định người lành mang gen bệnh để thực hiện tư vấn di truyền, góp phần ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh, tránh hậu quả nặng nề cho gia đình bệnh nhân và xã hội. Trong nghiên cứu này, 7 thành viên nữ trong 5 gia đình bệnh nhân hemophillia A được lựa chọn nghiên cứu; Sử dụng kỹ thuật Inversion PCR và giải trình tự gen để xác định tình trang mang gen bệnh. Kết quả phát hiện được 4/7 trường hợp là người lành mang gen bệnh ở dạng dị hợp tử. 

Bệnh hemophilia (hay bệnh ưa chảy máu) là một bệnh di truyền do thiếu hụt hoặc bất thường chức năng của các yếu tố đông máu huyết tương: yếu tố VIII gây bệnh hemophilia A, yếu tố IX gây bệnh hemophilia B, yếu tố XI gây bệnh hemophilia c. Bệnh hemophilia A phổ biến nhất, chiếm khoảng 85%, bệnh hemophilia B chiếm 15 -ỉ- 20% các trường hợp mắc bệnh hemophilia [1; 2],

Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên quan đến giới tính, gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thề X. Người mẹ mang gen bệnh có khả năng truyền bệnh cho 50% con trai của họ, do vậy chủ yếu bệnh nhân là nam. Tần suất mắc bệnh hemophilia A là 1/4.000 -ỉ- 1/5.000 trẻ trai. Tỷ lệ mắc bệnh hemophilia A ở các nước khác nhau nhưng có tần suất chung khoảng 30 -ỉ-100/1.000.000 dân [3],

Nghiên cứu phát hiện người lành mang gen bệnh (mẹ, chị và em gái) trong gia đình bệnh nhân, chẩn đoán trước sinh trên những thai phụ có nguy cơ cao giúp tư vấn hôn nhân và tư vấn di truyền, là biện pháp cơ bản để ngăn ngừa và giảm tỷ lệ sinh con mắc bệnh, hạn chế tỷ lệ mắc bệnh chung cho cộng đồng.

Ở Việt Nam, năm 2004 Lê Nhật Minh và cộng sự nghiên cứu phát hiện người lành mang gen bệnh của 9 gia đình có con mắc bệnh hemophilia A, sử dụng kỹ thuât cắt enzym giới hạn (PCR – RFLP), tác giả đã phát hiện được 44,44% người mẹ mang gen bệnh, còn lại trên 50% không phát hiện được [4],

Có nhiều dạng đột biến trên gen F8 gây bệnh hemophilia A như: dột biến đảo đoạn intron 1, đảo đoạn intron 2, đột biến điểm… Để phát hiện các dạng đột biến gen cần phải sử dụng các kỹ thuật khác nhau cho từng dạng đột biến cụ thể. Cho đến nay, ở Việt Nam chưa có một nghiên cứu nào phân tích trực tiếp và toàn diện các dạng đột biến gen F8 trên bệnh nhân hemophilia A, đặc biệt là phát hiện người lành mang gen bệnh. Vì vậy, đề tài nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục tiêu: Phát hiện người lành mang gen F8 đột biến gây bệnh hemophilia A.