PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE BẰNG KỸ THUẬT MULTIPLEX LIGATION -DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION

PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE BẰNG KỸ THUẬT MULTIPLEX LIGATION -DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION

Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn

Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein, Trường Đại học Y Hà Nội

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh gây nên do đột biến gen dystrophin, trong đó đột biến mất đoạn chiếm khoảng 60 – 65%. Khoảng 1/3 bệnh nhân được phát hiện là do di truyền từ người mẹ. Kỹ thuật Multiplex Ligation – Dependent Probe Amplification (MLPA) được các nhà khoa h ọc ứng dụng rộng rãi trong xác định đột biến mất đoạn, lặp đoạn gen và phát hiện người lành mang gen bệnh. Nghiên cứu này sử dụng kỹ thuật MLPA để xác định tỷ lệ mang gen của các thành viên nữ trong gia đình bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Kết quả cho thấy 36/68 người mang gen dị hợp tử, chiếm tỷ lệ 55,8%.
Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) là một trong những bệnh lý về cơ do di truyền thường gặp nhất, có tần suất mắc bệnh vào khoảng 1/3.500 trẻ trai. Bệnh gây nên do đột biến gen dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X [1]. Dạng đột biến thường gặp nhất của gen dystrophin là đột biến mất đoạn gen, chiếm tỷ lệ khoảng 60 – 65% [1; 2]. Một số nghiên cứu trước cho thấy khoảng 2/3 bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne nhận gen đột biến từ người mẹ, chỉ 1/3 là do đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử [4; 10]. Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh cơ rất nặng với biểu hiện lâm sàng mang tính chất tuần tiến, trẻ bị teo cơ, mất khả năng đi lại và chết trước tuổi trưởng thành do suy tim và rối loạn hô hấp. Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, phát hiện người lành mang gen bệnh là bước đầu tiên quan trọng để chẩn đoán trước sinh, tư vấn di truyền nhằm giảm tỉ lệ mắc bệnh trong cộng đồng [3; 4; 5]. Có nhiều kỹ thuật để xác định người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, trong đó MLPA là kỹ thuật được ứng dụng rất rộng rãi trong phát hiện đột biến mất đoạn, lặp đoạn và phát hiện người lành mang gen bệnh. Đây là kỹ thuật có độ nhạy cao, cho kết quả nhanh chóng, chính xác [5; 6; 7]. Đề tài được tiến hành với mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật MLPA phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.