PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE BẰNG PCR ĐỊNH LƯỢNG

Đột biến mất đoạn và lặp đoạn gen dystrophinchiếm khoảng 70 – 75% các bệnh nhân loạn dưỡ ng cơ Duchenne (DMD). 2/3 trẻ bị bệnh DMD là do nhận gen độ t biến nằm trên nhiễm sắc thể X của người mẹ dị hợp tử. Mục tiêu:sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử để phá thiện người lành mang gen bệnh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:3 bệnh nhân DMD và 9 thành viên trong gia đình họ; Sử dụng các kỹ thuật: tách chiết  DNA,  PCR  định  lượng.  Kết  quả: trong  9  thành  viên nữ  của  ba  gia  đình  bệnh  nhâ n  DMD  mang gen dystrophin có đột biến mất đoạn có 4 thành viên ở dạng dị hợp tử. Kết luận:phát hiện thành công bệnh nhân DMD bị đột biến mới (không phải do di truyền  từ mẹ) và phát hiện người lành mang gen bệnh (dị hợp tử) trong gia đình bệnh nhân. Phương pháp chẩn đoán mới này góp phần chẩn đoán trước sinh, làm giảm tỷ lệ mắc bệnh DMD. 

Bệnh  loạn  dưỡng  cơ  Duchenne  (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) là bệnh lý cơ do di truyền  thường  gặp  nhất,  được  phát  hiện  ở  tất  cả các  chủng  tộc  khác  nhau  trên  thế  giới.  Tần  suất bệnh vào khoảng 1/3500 trẻ trai. Đây là một bệnh lý cơ tiến triển nặng dần theo thời gian. Hầuhết trẻ trai mắc bệnh có dấu hiệu lâm sàng với triệu chứng  suy  yếu  cơ  biểu  hiện  bằng  khi  đi  lại,  khi đứng  lên  ngồi  xuống  và  khó  khăn  khi  leo  cầuthang.  Trong  giai  đoạn  nặng,  bệnh  nhân  trở nên tàn  phế,  mất  khả  năng  đi  lại  vào  lứa  tuổi  12  và thường tử vong ngoài 20 tuổi do tổn thương cơ  tim và rối loạn hô hấp [1, 4, 9