PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH HEMOPHILIA A

PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH HEMOPHILIA A

Bùi Thị Thu Hương, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Thị Hà, Nguyễn Đức Hinh, Tạ Thành Văn, Trần Vân Khánh

Trường Đại học Y Hà Nội

Hemophilia A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Chẩn đoán chính xác và điều trị sớm căn bệnh này có ý nghĩa quan trọng nhằm hạn chế tối đa tình trạng chảy máu cũng như giảm thiểu khả năng bệnh nhân trở thành tàn tật. Xác định đột biến gen, phát hiện người lành mang gen bệnh cũng như tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và làm giảm tỉ lệ mắc bệnh. Đề tài được thực hiện với mục tiêu phát hiện người lành mang gen bệnh hemophilia A và chẩn đoán trước sinh các đối tượng có nguy cơ cao sinh con bị bệnh hemophilia A. 13 thành viên trong 10 gia đình bệnh nhân hemophillia A được lựa chọn nghiên cứu. Sử dụng kỹ thuật Inversion PCR và giải trình tự gen để xác định tình trang mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh. Kết quả đã phát hiện được 8/13 trường hợp người lành mang gen bệnh ở dạng dị hợp tử và 1/3 thai nhi được phát hiện có đột biến gen F8 và đã được tư vấn hủy thai.
Bệnh hemophilia (còn gọi là bệnh ưa chảy máu) là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức năng của các yếu tố đông máu VIII, IX hay XI, trong đó, sự thiếu hụt yếu tố VIII gây bệnh hemophilia A thường gặp nhất (85%) [1; 2]. Đây là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X nên bệnh gặp chủ yếu ở nam giới và nữ giới là người lành mang gen bệnh. Biểu hiện bệnh trên lâm sàng chủ yếu là chảy máu, mức độ chảy máu có thể là nhẹ, trung bình hoặc nặng tùy thuộc vào nồng độ của yếu tố VIII trong huyết tương. Mức độ nhẹ thì chảy máu xảy ra sau chấn thương hoặc sau phẫu thuật. Với mức độ nặng, chảy máu thường xảy ra tự phát hoặc sau những sang chấn nhẹ, nhất là ở khớp và cơ [3]. Chẩn đoán chính xác và điều