Phát hiện người mang gen bệnh thoái hóa cơ tủy bằngkỹ thuật multiplex ligation – dependent probe amplification

MLPA là kỹ thuật được sử dụng để phát hiện người lành mang gen bệnh của một số bệnh lý di truyền trong đó có bệnh thoái hóa cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA). MLPA cho phép chẩn đoán tổn thương gen một cách chính xác và nhanh chóng. Mục tiêu: Phát hiện người lành mang gen bệnh trong các thành viên của 25 gia đình bệnh nhân SMA bằng kỹ thuật MLPA. Đối tượng và phương pháp: Bệnh nhân được chẩn đoán SMA nhờ triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng điển hình; DNA tổng số được tách chiết từ máu ngoại vi; sử dụng kỹ thuật MLPA phát hiện người lành mang gen bệnh. Kết quả: 100% bố mẹ của 25 gia đình bệnh nhân SMA là người mang gen bệnh. 24/54 người anh, chị và em trong 25 gia đình bệnh nhân SMA được phát hiện là người lành mang gen bệnh (44,4%), 30/54 thành viên của 25 gia đình bệnh nhân không mang gen bệnh (55,6%).

Thoái hóa cơ tủy (SMA) là bệnh di truyền có tiên lượng nặng. Bệnh nhân type 1 và type 2 thường chết sớm trong thời kỳ sơ sinh hoặc ở lứa tuổi học đường do các biến chứng viêm phổi và suy hô hấp ; bệnh nhân type 3 thường mất khả năng đi lại, tàn phế và chết ở tuổi trưởng thành [1,3]. SMA là bệnh di truyền lặn đồng hợp tử trên nhiễm sắc thể số 5, có thể gặp ở nam giới và nữ giới. Người bố hoặc người mẹ mang gen bệnh tuy không biểu hiện bệnh nhưng sẽ truyền gen bệnh cho con. Trong trường hợp người bố và người mẹ đều mang gen bệnh thì khả năng người con bị bệnh là 25%, người con bình thường là 25% và 50% người con mang gen bệnh. Trong trường hợp người bố hoặc người mẹ là người lành, kết hôn với người mang gen bệnh thì tỉ lệ người con mang gen bệnh là 50% [1, 3].Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu bệnh SMA. Do vậy, việc phát hiện người lành mang gen bệnh (bố, mẹ, anh, chị, em) của bệnh nhân, tiến hành chẩn đoán trước sinh trên những thai phụ có nguy cơ cao và giúp tư vấn di truyền vẫn là biện pháp cơ bản, được các nhà khoa học đặt lên hàng đầu nhằm hạn chế tỷ lệ sinh con bị bệnh. Kỹ thuật MLPA đã được sử dụng nhiều trong chẩn đoán các bệnh lý phân tử, đặc biệt để phát hiện người lành mang gen bệnh vì quy trình dễ thực hiện, kết quả có độ tin cậy và chính xác cao [5, 6, 7, 8]. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm mục tiêu: Phát hiện người lành mang gen trong các thành viên gia đình của bệnh nhân SMA bằng kỹ thuật MLPA.