Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số trường hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày ở Hà Nội, Hoà Bình, và Khánh Hoà

Thiếu hụt  Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý enzym hồng cầu hay gặp nhất ở người [3], số ng−ời thiếu hụt G6PD trên toàn thế giới có khoảng trên 400 triệu   [3,4,5]. Bệnh th−ờng gây ra tình trạng thiếu máu tan huyết sau sử dụng một vài loại thuốc, thức ăn hay nhiễm khuẩn [3]. Thiếu hụt G6PD là bệnh di truyền qua nhiễm sắc thể [NST] giới tính. Locus gen qui định cấu trúc của G6PD nằm trên nhánh dài vùng 2 băng 8 của NST X (Xq.28), gen chứa 13 exon và dài khoảng 20 Kb, exon 1 không mã hoá [5,8]. Cùng với sự phát triển của sinh học phân tử thì cơ sở gen học của thiếu hụt G6PD, các dạng đột  biến  gen  của  nó  đã  và  vẫn  đang  được nghiên cứu. Mỗi dạng đột biến gây ra những bệnh cảnh và mức độ nặng nhẹ khác nhau trước sự  tấn công của thuốc và các chất oxy hoá [1,3]. Theo y văn thế giới tỷ lệ thiếu hụt G6PD cũng nh− các dạng đột biến gen của nó có sự khác nhau giữa các dân tộc và vùng địa lý. Châu ¸, trong đó có Việt Nam, được xếp vào khu vực có tỷ lệ thiếu hụt G6PD cao (0,5 – 20%) [2,3,4,5]. ë n−ớc ta, từ những năm 70 đến nay đã có nhiều công bố về tỷ lệ thiếu hụt

G6PD của một số dân tộc và địa phương, đặc biệt ở những vùng có sốt rét l−u hành [1,2]. Tuy nhiên những nghiên cứu về đột biến gen mới  chỉ  là  bắt  đầu.  Trong  nghiên  cứu  này chúng tôi tiến hành phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số tr−ờng hợp bệnh lý thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày ở quanh Hà Nội, và các tỉnh Hoà Bình, Khánh Hoà – Việt Nam.

I. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu

1. Đối tượng nghiên cứu:

1819 người Kinh trong đó 840 trẻ sơ sinh Hà Nội và 979 bệnh nhân vào khám tại Viện Quân Y 108 Hà Nội, 250 người Mường Hoà Bình,  720  người  Racley  và  82  người  Tày Khánh Hoà.

2. Phương pháp nghiên cứu:

– Máu lấy từ gót chân (trẻ sơ sinh),  đầu ngón tay (ng−ời lớn) vào giấy Whatman 1 hoặc S&S 903, lấy máu tĩnh mạch chống đông bằng EDTA.

– Phát hiện và đánh giá mức độ thiếu  hụt: Kỹ thuật huỳnh quang định tính –  Kít của hãng Sigma; kỹ thuật tạo vùng Formazan  bán định lượng –    Kít  của  hãng Sigma; kỹ  thuật định lượng  hoạt   tính   enzym   –      Kít   của   hãng Boehringer Mannheim.