phát hiện vi đứt đoạn nhiễm sắc thể y ở bệnh nhân vô sinh nam bằng kỹ thuật multiplex-pcr

Nghiên cứu trên 16 trường hợp nam vô tinh trùng-vôsinh nguyên phát. Sử dụng phản ứng Multiplex-Polymerase chain reaction (PCR) với 6 cặp mồi trình tự đặc hiệu STR trên nhiễm sắc thể Y mã hoá cho yếu tốazoospermia (AZF). Kết quả: 1/16 bệnh nhân (BN) vô sinh nam, có vi đứt đoạn ở vùng AZFb vàAZFc trên nhiễm sắc thểY. Phản ứng Multiplex-PCR nhân gen thuộc STR locus AZFcó giá trịchẩn đoán vi đứt đoạn nhiễm sắc thểY. 

Khoảng15-20% các cặp vợ chồng vô sinh. Trong đó, khoảng 40% trong sốnày có nguyênnhân do nam giới [3]. Phân tíchdi truyền cho thấy có 3 vùng không chồngnhau trênnhiễm sắc thểY gọi là vùng yếu tố vô tinh  trùng AZFa,AZFb và AZFc. 

Những nghiên cứu di truyền gần đây đã xácđịnh được gần 15 genmới hoặc họ gen trên nhiễm sắc thểY, một sốgen trong sốđó thuộc vùng AZF [4].Vi đứt đoạn một trong sốcác gen này liên quan đến suy giảm sinh tinhvàvôsinh nam [5]. 

Những nghiên cứu tần sốvi đứt đoạn nhiễm sắc thểY ởcác chủng tộc người khác nhau trên thếgiới cho thấy kết quảviiđứt đoạn namgiới vô tinh trùng và thiểu tinh trùng dao động từ1 – 55%. Tuy nhiên, ởViệt Nam chưa có nhiều nghiên cứu vềvi đứt 

đoạn nhiễm sắc thểY trênBN vôsinh nam