Phì đại âm vật: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Phì đại âm vật ở trẻ gái là dị tật bẩm sinh của cơ quan sinh dục ngoài với các triệu chứng có kích thước âm vật to và dài gần giống như dương vật của trẻ trai, có những trường hợp còn to hơn. Dị tật này được gọi là nữ lưỡng tính giả, có nghĩa là mặc dù người bệnh mang nhiễm sắc thể là XX, có tuyến sinh dục hai bên là buồng trứng, có tử cung, âm đạo nhưng cơ quan sinh dục ngoài thì lại giống của nam giới nhiều mức độ khác nhau.

Hiện nay, người ta chia các khuyết tật bẩm sinh về giới tính bao gồm 3 loại:

• Thứ nhất là nam lưỡng giới giả nữ với đặc điểm về mặt di truyền là nam, nhiễm sắc thể giới tính là nam, có gen biệt hóa tinh hoàn nhưng về  hình thái bộ phận sinh dục ngoài thì lại giống với nữ, với các biểu hiện như dương vật nhỏ, không sờ thấy tinh hoàn. Đối với các trường hợp này khi siêu âm thì không có tử cung hay buồng trứng.

• Thứ hai là thể nữ lưỡng giới giả nam có đặc điểm di truyền là nữ, nhiễm sắc thể giới tính nữ nhưng hình thái bên ngoài của bộ phận sinh dục ngoài thì lại giống  nam với các đặc điểm như có dương vật to nhưng lại không sờ thấy tinh hoàn. Khi nội soi ổ bụng sẽ thấy tử cung và buồng trứng.

• Thứ ba là thể lưỡng giới thật, người bệnh có bộ phận sinh dục không xác định được là giới tính nam hay nữ. Khi siêu âm thì thấy có cả tổ chức tinh hoàn và buồng trứng.

Vậy phì đại âm vật là gì và có các nguyên nhân, triệu chứng ra sao?

Nguyên nhân Phì đại âm vật ở trẻ gái có thể bao gồm:

• Do tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là tình dạng di truyền khiến cho tuyến thượng thận tạo ra hóc môn nam dư thừa (androgen).

• Tiếp xúc trước khi sinh với nội tiết tố nam. Một số loại thuốc có chứa nội tiết tố nam hoặc kích thích sản xuất nội tiết tố nam ở phụ nữ mang thai có thể khiến bộ phận sinh dục nữ phát triển và trở nên nam tính hơn. Trẻ ở trong bụng mẹ cũng có thể tiếp xúc với nội tiết tố nam dư thừa nếu người mẹ mắc bệnh hoặc tình trạng gây mất cân bằng hormone.

• Khối u. Đây là trường hợp hiếm gặp, người mẹ có khối u có thể tăng sản xuất nội tiết tố nam.

Triệu chứng của phì đại âm vật được chia thành 5 mức độ khác nhau, cụ thể:

• Độ I: phì đại âm vật đơn thuần.

• Độ II: phì đại âm vật, niệu đạo và âm đạo tách biệt nhưng sát nhau, âm hộ hẹp.

• Độ III: âm vật của bé gái có hình dáng dương vật.

• Độ IV: âm vật có hình dáng dương vật, có lỗ tiểu thấp, âm đạo đổ vào niệu đạo.

• Độ V: nam hóa hoàn toàn, hình dáng của bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn giống con trai nhưng không có tinh hoàn ở bìu.

Biến chứng

• Khó thụ thai. Việc những người phì đại âm vật có thể có con hay không phụ thuộc vào từng tình trạng cụ thể. Ví dụ, con cái di truyền với tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường có thể mang thai nếu họ muốn.

• Tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư. Một số rối loạn phát triển giới tính có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư.

Phì đại âm vật là bệnh di truyền do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Tiền sử gia đình có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của phì đại âm vật, bởi vì nhiều rối loạn phát triển giới tính là do bất thường di truyền có thể được di truyền. Các yếu tố nguy cơ có thể xảy ra đối với phì đại âm vật bao gồm tiền sử gia đình như:

• Gia đình có trẻ sơ sinh tử vong không rõ nguyên nhân

• Vô sinh, không có kinh nguyệt hoặc lông mặt rậm quá mức ở nữ giới

• Bất thường bộ phận sinh dục

• Sự phát triển thể chất bất thường ở tuổi dậy thì

• Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, đây là một nhóm các rối loạn di truyền di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận

Để phòng tránh phì đại âm vật, phụ nữ có thai cần được quản lý chặt chẽ bởi các bác sĩ chuyên khoa sản để:

• Phát hiện các trường hợp bất thường trong quá trình mang thai

• Quản lý sử dụng thuốc chặt chẽ như thuốc nội tiết tố

• Phát hiện các nguy cơ bệnh của bà mẹ gây tăng nguy cơ phì đại âm vật

Phì đại âm vạt thường được chẩn đoán khi sinh hoặc ngay sau đó. Các bác sĩ và điều dưỡng khi đỡ sinh có thể nhận thấy các dấu hiệu của cơ quan sinh dục bất thường ở trẻ sơ sinh.

Xác định nguyên nhân phì đại âm vật

Nếu trẻ được sinh ra với phì đại âm vật, các bác sĩ sẽ làm việc để xác định nguyên nhân cơ bản. Nguyên nhân giúp hướng dẫn điều trị và quyết định về giới tính của bé. Bác sĩ có thể sẽ bắt đầu bằng cách đặt câu hỏi về lịch sử gia đình và điều kiện sức khỏe của người mẹ. Sau đó, bác sĩ tiến hành kiểm tra trẻ để tìm tinh hoàn và đánh giá bộ phận sinh dục ngoài của trẻ.

Ngoài ra, trẻ cần thực hiện thêm các xét nghiệm như:

• Xét nghiệm máu để đo nồng độ hormone

• Xét nghiệm máu để phân tích nhiễm sắc thể và xác định giới tính di truyền (XX hoặc XY) hoặc xét nghiệm các rối loạn gen đơn lẻ.

• Siêu âm xương chậu và bụng để kiểm tra tinh hoàn, tử cung hoặc âm đạo.

• Chụp X-quang có sử dụng thuốc nhuộm tương phản để giúp làm rõ giải phẫu

• Trong một số trường hợp nhất định, phẫu thuật xâm lấn tối thiểu có thể cần thiết để thu thập mẫu mô của cơ quan sinh sản của trẻ sơ sinh.

Xác định giới tính

Sử dụng thông tin thu thập được từ các xét nghiệm này, bác sĩ có thể xác định chính xác giới tính của trẻ, gợi ý sẽ dựa trên nguyên nhân, giới tính di truyền, giải phẫu, khả năng sinh sản và tình dục trong tương lai, nhận dạng giới tính của người lớn và thảo luận với phụ huynh.

Trong một số trường hợp, gia đình có thể đưa ra quyết định trong vòng một vài ngày sau khi sinh. Tuy nhiên, điều quan trọng là gia đình phải đợi cho đến khi kết quả kiểm tra được hoàn thành. Đôi khi việc phân định giới tính có thể phức tạp và tác động lâu dài nên khó dự đoán. Cha mẹ nên lưu ý rằng khi trẻ lớn lên, trẻ có thể tự đưa ra quyết định về việc xác định giới tính của bản thân.

Khi phụ huynh hoặc trẻ và bác sĩ đã chọn giới tính cho trẻ, người bệnh sẽ bắt đầu điều trị phì đại âm vật. Mục tiêu của điều trị là tâm lý và phúc lợi xã hội lâu dài, cũng như cho phép chức năng tình dục và khả năng sinh sản khi ở tuổi trưởng thành. Khi nào bắt đầu điều trị phụ thuộc vào tình hình cụ thể của trẻ.

Phì đại âm vật là không phổ biến và phức tạp và nó có thể cần một đội ngũ chuyên gia. Nhóm nghiên cứu có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ sơ sinh, bác sĩ tiết niệu nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật tổng quát nhi khoa, bác sĩ nội tiết, nhà di truyền học, và nhà tâm lý học hoặc nhân viên xã hội.

Thuốc

Thuốc nội tiết tố có thể giúp điều chỉnh hoặc bù đắp cho sự mất cân bằng nội tiết tố. Ví dụ, phì đại âm vật do một trường hợp tăng sản tuyến thượng thận nhỏ đến trung bình, mức độ hormone thích hợp có thể làm giảm kích thước của mô. Những đứa trẻ khác có thể sử dụng hormone khi đến tuổi dậy thì.

Phẫu thuật phì đại âm vật

Ở trẻ em có phì đại âm vật, phẫu thuật có thể được sử dụng để:

• Giúp chức năng tình dục bình thường

• Tái tạo bộ phận sinh dục đúng với giới tính của trẻ

Đối với phì đại âm vật, cơ quan sinh dục có thể hoạt động bình thường mặc dù bề ngoài hơi giống dương vật của nam giới. Nếu âm đạo của một cô gái bị giấu dưới da, phẫu thuật ở thời thơ ấu có thể giúp cải thiện cho chức năng tình dục sau này. Kết quả phẫu thuật thường rất tốt, nhưng phẫu thuật lặp lại có thể cần thiết sau đó.

Chăm sóc liên tục

Trẻ em có phì đại âm vật đòi hỏi phải được chăm sóc và theo dõi y tế liên tục cho các biến chứng  như sàng lọc ung thư khi đến tuổi trưởng thành.

Xem thêm: