PHÒNG BỆNH PHÙ THAI DO HEMOGLOBIN BART’S: SÀNG LỌC NGƯỜI MẸ MANG THAI, PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
PHÒNG BỆNH PHÙ THAI DO HEMOGLOBIN BART’S: SÀNG LỌC NGƯỜI MẸ MANG THAI, PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
NGÔ DIỄM NGỌC, LÝ THỊ THANH HÀ, NGÔ THỊ TUYẾT NHUNG, NGUYỄN THỊ PHƯƠNG MAI, TRẦN DANH CƯỜNG,NGUYỄN THỊ TÂN SINH, TRẦN HỒNG HÀ, DƯƠNG BÁ TRỰC,TRẦN THỊ THANH HƯƠNG, NGUYỄN THANH LIÊM
Hb Bart’s – α thalassemia thể nặng là một trong các nguyên nhân gây phù thai phổ biến nhất ở Đông Nam Á. mục tiêu nghiên cứu: Sàng lọc người mẹ mang thai, phát hiện người mang gen α0thalassemia và chẩn đoán trước sinh hội chứng phù thai do Hemoglobin Bart’s ở các thai phụ có tiền sử và/hoặc bị phù thai.
Đối tượng và phương pháp:55 cặp vợ chồng có tiền sử và/hoặc đang có biểu hiện phù thai được sàng lọc người mang gen dựa trên các chỉ số RBC, HGB, HCT, MCV, MCH, HbA2, phân tích ADN và chẩn đoán trước sinh bệnh Hb Bart’s. Kết quả:100% là người dị hợp tử đột biến mất đoạn hai gen (–SEA/αα)). Chẩn đoán trước sinh cho 7 thai phụ có tiền sử phù thai nhưng chưa biểu hiện phù thai ở lần mang thai hiện tại: 6 thai nhi mắc Hb Bart’s (–SEA/–SEA), 1 thai nhi là người mang gen (–SEA/αα). 3 thai nhi sau khi đình chỉ thai được xác định mắc Hb Bart’s bằng máu cuống rốn. Kết luận: Sàng lọc người mang gen và chẩn đoán trước sinh bệnh phù thai do Hb Bart’s có ý nghĩa quan trọng trong tư vấn di truyền, phòng bệnh
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất